Τετάρτη, 30 Ιουλίου, 2025
ΑρχικήΥγείαΝόσος Νάξου: Ο αλγόριθμος που σώζει ζωές

Νόσος Νάξου: Ο αλγόριθμος που σώζει ζωές

|

Το υπουργείο Υγείας χρηματοδοτεί με 100.000 ευρώ πρόγραμμα γονιδιακού ελέγχου των κατοίκων της Νάξου, με στόχο τόσο την πρόληψη της σπάνιας πάθησης όσο και τη συμβολή στην έρευνα για νέα αποτελεσματικότερα θεραπευτικά πρωτόκολλα

Διεθνής επιστημονική ομάδα με επικεφαλής ειδικούς από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Johns Hopkins ανακοίνωσε ότι ανέπτυξε έναν αλγόριθμο που μπορεί με μεγάλη ακρίβεια να προβλέψει πότε οι ασθενείς με την σπάνια κληρονομική Αρρυθμιογόνο Μυοκαρδιοπάθεια δεξιάς κοιλίας, ή ευρύτερα γνωστή ως «Νόσος Νάξος», θα επωφεληθούν ή όχι από εμφυτεύσιμο απινιδωτή με στόχο την πρόληψη κάποιας δυνητικά θανατηφόρας αρρυθμίας. Σύμφωνα με άρθρο που δημοσίευσαν στο European Heart Journal, ο αλγόριθμος παρέχει στους κλινικούς γιατρούς ένα εργαλείο πρόβλεψης του κινδύνου αλλά και αναγνώρισης των ασθενών που θα επωφεληθούν πραγματικά από ένα εμφυτεύσιμο απινιδωτή 

Η «Νόσος Νάξος»

Η «Νόσος Νάξος» αφορά ένα στα 5.000 άτομα παγκοσμίως και παρατηρείται με υψηλότερη συχνότητα στη Μεσόγειο και δη στο νησί της Νάξου γι’ αυτό και ονομάστηκε έτσι. Η Αρρυθμιογόνος Μυοκαρδιοπάθεια δεξιάς κοιλίας, είναι κληρονομική νόσος που μπορεί να προκαλέσει θανατηφόρες αρρυθμίες κι ενώ είναι σπάνια, είναι πολύ συχνή αιτία αιφνίδιου θανάτου σε νεαρά άτομα. Η μέση ηλικία διάγνωσης είναι τα 31 έτη ζωής, αν και μπορεί να εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα από την εφηβεία έως και τη μέση ηλικία.

Η «Νόσος Νάξος» περιγράφηκε πρώτη φορά τη δεκαετία του 1980, από τον καρδιολόγο Νίκο Πρωτονοτάριο και τη σύζυγό του, Ανταλένα Τσατσοπούλου, και λίγα χρόνια αργότερα,εντόπισαν τόσο τη θέση, όσο και τη μετάλλαξη του παθολογικού γονιδίου (γονίδιο Νάξος) στο οποίο οφείλεται. Η νόσος κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο (δύο φυσιολογικοί φορείς του γονιδίου, γονείς, μπορεί να αποκτήσουν, με πιθανότητα 25% για κάθε γέννηση, πάσχον παιδί) και παρουσιάζει οριζόντια εμφάνιση στα γενεαλογικά δέντρα (οι πάσχοντες είναι συνήθως αδέρφια ή ξαδέρφια). Κρούσματα της νόσου εκτός από την Ελλάδα (Νάξο, Μήλο, Εύβοια) αναφέρονται και στην Ιταλία, την Τουρκία, το Ισραήλ και τη Σαουδική Αραβία.

Η «Νόσος Νάξος» εκδηλώνεται με κοιλιακές αρρυθμίες, καρδιακή ανεπάρκεια και αιφνίδιο θάνατο, ενώ εμφανίζεται και σε συνδυασμό με χαρακτηριστικό δερματικό φαινότυπο: υπερκερατώσεις στις παλάμες και τα πέλματα και κατσαρά μαλλιά. Παθολογοανατομικά, η νόσος χαρακτηρίζεται από προοδευτική αντικατάσταση του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας από ινώδη ή ινολιπώδη ιστό.

Αξίζει να σημειωθεί ότι το υπουργείο Υγείας τον περασμένο Δεκέμβριο ανακοίνωσε ότι χρηματοδοτεί με 100.000 ευρώ πρόγραμμα γονιδιακού ελέγχου των κατοίκων της Νάξου από επιστημονική ομάδα του Ωνασείου Καρδιοχειρουργικού Κέντρου, με στόχο τόσο την πρόληψη της σπάνιας πάθησης όσο και τη συμβολή στην έρευνα για νέα αποτελεσματικότερα θεραπευτικά πρωτόκολλα.

Επί του παρόντος η νόσος είναι διαχειρίσιμη με εμφύτευση απινιδωτή, ώστε να ανατάσσεται ο καρδιακός μυς σε περίπτωση αρρυθμίας και να αποτρέπεται ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος. Ωστόσο, οι εμφυτεύσιμοι απινιδωτές συνοδεύονται από ανεπιθύμητες ενέργειες, όπως λανθασμένη ανάταξη του καρδιακού ρυθμού εν τη απουσία επικίνδυνης αρρυθμίας. Φυσικά ο απινιδωτής συνοδεύεται και από κίνδυνο λοιμώξεων, όπως όλες οι εμφυτεύσιμες μικροσυσκευές, ενώ θα πρέπει πάντα να συνυπολογίζεται το οικονομικό και σωματικό κόστος της αντικατάστασης και της νοσηλείας του ασθενή.

«Δεδομένου ότι οι πάσχοντες από τη Νόσο της Νάξου εκδηλώνουν την πάθηση σε νεαρή ηλικία, αντιλαμβάνεστε ότι θα χρειαστεί να υποβληθούν αρκετές φορές σε αντικατάσταση του απινιδωτή τους, με ότι αυτό συνεπάγεται κάθε φορά για την υγεία τους», εξηγεί η Δρ. Cynthia A. James, καθηγήτρια Ιατρικής στο Τμήμα Καρδιολογίας της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Johns Hopkins. Και προσθέτει ότι «όταν κάποιος έχει κίνδυνο αιφνίδιου καρδιακού θανάτου δεν θέλεις να χάσεις την ευκαιρία να του εμφυτεύσεις μια σωτήρια ιατρική μικροσυσκευή όπως ο απινιδωτής. Αλλά τι γίνεται όταν δεν έχει ασθενής την απόλυτη ένδειξη για την εμφύτευση απινιδωτή;».

Ο νέος αλγόριθμος που ανέπτυξαν λοιπόν οι επιστήμονες έρχεται να βοηθήσει στην λήψη της σωστής απόφασης ως προς το ποιος ασθενής χρειάζεται πραγματικά απινιδωτή και ποιος όχι.

Προηγούμενες μελέτες είχαν εντοπίσει αρκετούς παράγοντες κινδύνου για επικείμενες δυνητικά επικίνδυνες αρρυθμίες σε ασθενείς με Νόσο της Νάξου, αλλά καθεμιά ήταν μικρή ως προς το κλινικό δείγμα και έτσι δεν ήταν εφικτό να δομηθεί ένα μοντέλο ασφαλούς πρόγνωσης.

Στην παρούσα έρευνα οι ειδικοί άντλησαν δεδομένα από τους ιατρικούς φακέλους 528 ασθενών από 14 ακαδημαϊκά ιατρικά κέντρα στις ΗΠΑ και την Ευρώπη. Το δείγμα ήταν σχεδόν 50-50% ως προς τα δύο φύλα και Βόρεια Αμερική-Ευρώπη. Κανείς εκ των ασθενών δεν είχε βιώσει επικίνδυνη αρρυθμία.

Βασιζόμενοι σε ήδη γνωστούς παράγοντες κινδύνου, όπως η ηλικία, λιποθυμία καρδιακής αιτιολογίας, μη φυσιολογικούς καρδιακούς ρυθμούς, αριθμό παθολογικών παλμών εντός 24 ωρών και την καρδιακή λειτουργία οι ερευνητές ανέπτυξαν ένα μαθηματικό σύνολο κανόνων για να προβλέψουν εάν οποιοσδήποτε από τους 528 ασθενείς μπορούσε να υποστεί σοβαρή αρρυθμία σε βάθος χρόνου.

Κατά τη διάρκεια των πέντε ετών της μελέτης, περισσότεροι από το ένα τέταρτο των συμμετεχόντων εκδήλωσαν επικίνδυνη αρρυθμία και 18 πέθαναν. Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι ο αλγόριθμος προέβλεψε σωστά ποιοι ασθενείς θα εκδήλωναν επικίνδυνο καρδιακό επεισόδιο. Κανείς εκ των ασθενών με 5% ή χαμηλότερο κίνδυνο (βάσει πρόβλεψης του αλγορίθμου) δεν εκδήλωσε σοβαρή αρρυθμία, ενώ πάνω από το 95% των αρρυθμιών συνέβησαν σε ανθρώπους με τουλάχιστον 15% πενταετή κίνδυνο.

«Πιστεύουμε ότι τα ευρήματα μας μπορούν να συμβάλλουν στην ανάπτυξη ενός πραγματικά αξιόπιστου μοντέλου πρόγνωσης των αρρυθμιών σε ασθενείς με Νόσο της Νάξου», αναφέρουν αλλά τονίζουν ότι επειδή το δείγμα της μελέτης προερχόταν από αρχεία νοσοκομείων με εξειδίκευση στην συγκεκριμένη σπάνια πάθηση, θα πρέπει να γίνει και ανοιχτή πληθυσμιακή έρευνα ώστε να επαληθευθεί η προγνωστική αξία του αλγορίθμου σε πραγματικές συνθήκες.

Με πληροφορίες από την ιστοσελίδα ygeiamou.gr 


Διαβάστε όλες τις τελευταίες ειδήσεις από τις σελίδες του Naxos Press - τώρα και στο Google News

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΗ
Τελευταία νέα
Δημοφιλή

Απόπειρα αυτοπυρπόλησης μπροστά από την Αίγλη Ζαππείου, οι Εύζωνες έσωσαν τη γυναίκα

Μια 67χρονη προσπάθησε να βάλει τέλος στη ζωή της το πρωί της Τετάρτης – Άμεση η αντίδραση των Ευζώνων που απέτρεψαν τα χειρότερα

Διεθνής αναγνώριση για την Ίο: Ανάμεσα στα 15 κορυφαία ελληνικά νησιά

Με αφιερώματα σε Times, Express και Vagabond, η Ίος επιβεβαιώνει τον ρόλο της ως αναδυόμενου, κομψού και αυθεντικού προορισμού με παγκόσμια απήχηση.

Aνατροπές στον εκλογικό χάρτη της Τοπικής Αυτοδιοίκησης: Έρχεται νέος Κώδικας από τον Θ. Λιβάνιο

Αλλαγές-τομή στον τρόπο εκλογής, διακυβέρνησης και λειτουργίας δήμων και περιφερειών – Κατάργηση β' γύρου, εναλλακτική ψήφος, ηλεκτρονική ψηφοφορία και νέοι κανόνες διαφάνειας

Παναθηναϊκός – Ρέιντζερς: Μάχη επιβίωσης στο ΟΑΚΑ και ποντάρουμε στις “πράσινες” τελικές

Το «τριφύλλι» παίζει τα ρέστα του για την πρόκριση στον 3ο προκριματικό του Champions League – Όλα για την ανατροπή απόψε απέναντι στους Σκωτσέζους

Πίτσα Μαργαρίτα, η απόλυτη ιταλική κλασική συνταγή στο σπίτι σας

Λίγα υλικά, μεγάλη γεύση: Μια πίτσα που ξεκινά από τη Νάπολη και φτάνει στο τραπέζι σας με τη σπιτική αγάπη που της αξίζει

Η Νάξος στην παγκόσμια τριάδα για ιστιοσανίδα, Τρίτη θέση στη λίστα του airinfo.org

Διεθνής διάκριση για το νησί των Κυκλάδων – Πίσω μόνο από Χαβάη και Ταρίφα - Τι αναφέρει ο αρμόδιος αντιδήμαρχος τουρισμού, Βαγγέλης Κατσαράς

ΔΕΔΔΗΕ: Προσωρινή διακοπή ρεύματος (31/07) σε Χώρα, Αεροδρόμιο και Στελίδα Νάξου

Χωρίς ηλεκτροδότηση από τις 04:30 έως τις 06:00 το πρωί σημαντικές περιοχές του νησιού – Τι αναφέρει το Πρακτορείο Νάξου

Γαυροδιακοπές στη Νάξο: Ο Χρήστος, η influencer και το μπαλκόνι με “θέα”

Όταν ένας γαύρος από τη Δραπετσώνα ερωτεύεται μια TikTok φοιτήτρια και καταλήγουν... σε μιτάτο με 58 σκαλιά – Χρονογράφημα του Γιώργου Καστελλάνου

Αίγυπτος: Ανακαλύφθηκε ο άγνωστος πρίγκιπας Ουζερέφρε σε τάφο 4.400 ετών στη Σακάρα (!!!)

Η μεγαλύτερη «ψεύτικη πόρτα» στην ιστορία της Αιγύπτου αποκαλύπτει τον πρίγκιπα-φάντασμα της Πέμπτης Δυναστείας

Ρωσία: Ιστορικός σεισμός 8,8 Ρίχτερ στην Καμτσάτκα, προειδοποιήσεις για τσουνάμι σε όλον τον Ειρηνικό

Το ισχυρότερο χτύπημα της γης στην περιοχή από το 1952 προκαλεί μαζικές εκκενώσεις, τσουνάμι και παγκόσμια κινητοποίηση

Δικαστική δικαίωση για τους κατοίκους του Καλοξύλου, ακυρώθηκε η άδεια λειτουργίας του νέου τυροκομείου της ΕΑΣ Νάξου

Μετά από μακροχρόνιο δικαστικό αγώνα, το Τριμελές Διοικητικό Εφετείο Πειραιά ακύρωσε την άδεια λειτουργίας του υπό ανέγερση τυροκομείου, δικαιώνοντας πλήρως τους περιοίκους

Νάξος: Η Εφορεία Αρχαιοτήτων Κυκλάδων βάζει “όρια” στην Πορτάρα, τέλος στην ανεξέλεγκτη πρόσβαση

Η Εφορεία Αρχαιοτήτων βάζει “όρια” στην Πορτάρα – Τέλος στην ανεξέλεγκτη πρόσβαση - Όταν ο σεβασμός δεν είναι αυτονόητος, η προστασία γίνεται μονόδρομος

Δονούσα: Ο τραυματισμός κοπέλας από ομπρέλα (!!!) αποκαλύπτει μια τρύπα στο σύστημα

Μια γυναίκα τραυματίστηκε σοβαρά σε απομονωμένη παραλία της Δονούσας και σώθηκε χάρη στην αλληλεγγύη ντόπιων και τουριστών — αλλά η πολιτεία έλειπε. Και την επόμενη φορά;

Νάξος – Τραγαία: Όταν η προσπάθεια γράφει ιστορία, Επιτυχίες για τους μαθητές του Γενικού Λυκείου (πίνακας)

Με δάκρυα συγκίνησης, χαμόγελα και βαθιά υπερηφάνεια, οι μαθητές του ΓΕΛ Τραγαίας πέτυχαν σπουδαίες εισαγωγές στις Πανελλαδικές 2025 — αποδεικνύοντας πως τα μεγάλα όνειρα ανθίζουν και στα μικρά σχολεία

Αμοργός: Ένταση και επεισόδια στο πανηγύρι της ψημένης ρακής μετά από πολιτικό σύνθημα

Απρόσμενη τροπή πήρε το παραδοσιακό γλέντι στα Κατάπολα, όταν συνθήματα υπέρ της Παλαιστίνης προκάλεσαν αντιδράσεις, λογομαχίες και τελικά, διακοπή της γιορτής.

Πολεοδομική επανεκκίνηση σε Αντίπαρο και Μικρές Κυκλάδες: Νέα Ειδικά Σχέδια για Ηρακλειά, Σχοινούσα, Κουφονήσια και Δονούσα

Με χρηματοδότηση από το Ταμείο Ανάκαμψης, ξεκινά ένα ολιστικό πολεοδομικό σχέδιο που αλλάζει το αναπτυξιακό τοπίο σε πέντε νησιά των Κυκλάδων

“Μαχαιριά” στο λιμάνι της Νάξου: Σοβαρό επεισόδιο βίας μεταξύ νεαρών εργαζομένων

Ένα μεσημέρι του Ιουλίου μετατράπηκε σε σκηνικό τρόμου για περαστικούς και ντόπιους, όταν διαπληκτισμός ανάμεσα σε δύο υπαλλήλους γραφείου ενοικίασης εξελίχθηκε σε αιματηρό περιστατικό.

Hellenic Seaways: Το “HIGHSPEED 4” αντικαθιστά το “HELLENIC HIGHSPEED”, ποιος ο λόγος;

Αλλαγή πλοίου στη γραμμή Πειραιάς – Κυκλάδες – Κατάπολα – Επιστροφή, σύμφωνα με ανακοίνωση της Hellenic Seaways

Οι ψίθυροι της πέτρας: Η γλυπτική …ποίηση του Γιάννη Φραντζέσκου στον Καλόξυλο

Ο πολυδιάστατος Ναξιώτης δημιουργός σε μια μοναδική έκθεση γλυπτικής, ακολουθώντας το κάλεσμα των λίθων και της μνήμης – 26 και 27 Ιουλίου στην αίθουσα «Δρακούλη»

Νάξος – Οι καρποί του φροντιστηρίου “Παιδεία”: Επιτυχίες μαθητών στις Πανελλαδικές 2025

Με κόπο, επιμονή και την υποστήριξη του φροντιστηρίου «Παιδεία» του Γιώργου Βάβουλα, οι μαθητές της Νάξου κατακτούν τις κορυφαίες σχολές της χώρας.