Δευτέρα, 5 Μαΐου, 2025
ΑρχικήΥγείαΝόσος Νάξου: Ο αλγόριθμος που σώζει ζωές

Νόσος Νάξου: Ο αλγόριθμος που σώζει ζωές

|

Το υπουργείο Υγείας χρηματοδοτεί με 100.000 ευρώ πρόγραμμα γονιδιακού ελέγχου των κατοίκων της Νάξου, με στόχο τόσο την πρόληψη της σπάνιας πάθησης όσο και τη συμβολή στην έρευνα για νέα αποτελεσματικότερα θεραπευτικά πρωτόκολλα

Διεθνής επιστημονική ομάδα με επικεφαλής ειδικούς από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Johns Hopkins ανακοίνωσε ότι ανέπτυξε έναν αλγόριθμο που μπορεί με μεγάλη ακρίβεια να προβλέψει πότε οι ασθενείς με την σπάνια κληρονομική Αρρυθμιογόνο Μυοκαρδιοπάθεια δεξιάς κοιλίας, ή ευρύτερα γνωστή ως «Νόσος Νάξος», θα επωφεληθούν ή όχι από εμφυτεύσιμο απινιδωτή με στόχο την πρόληψη κάποιας δυνητικά θανατηφόρας αρρυθμίας. Σύμφωνα με άρθρο που δημοσίευσαν στο European Heart Journal, ο αλγόριθμος παρέχει στους κλινικούς γιατρούς ένα εργαλείο πρόβλεψης του κινδύνου αλλά και αναγνώρισης των ασθενών που θα επωφεληθούν πραγματικά από ένα εμφυτεύσιμο απινιδωτή 

Η «Νόσος Νάξος»

Η «Νόσος Νάξος» αφορά ένα στα 5.000 άτομα παγκοσμίως και παρατηρείται με υψηλότερη συχνότητα στη Μεσόγειο και δη στο νησί της Νάξου γι’ αυτό και ονομάστηκε έτσι. Η Αρρυθμιογόνος Μυοκαρδιοπάθεια δεξιάς κοιλίας, είναι κληρονομική νόσος που μπορεί να προκαλέσει θανατηφόρες αρρυθμίες κι ενώ είναι σπάνια, είναι πολύ συχνή αιτία αιφνίδιου θανάτου σε νεαρά άτομα. Η μέση ηλικία διάγνωσης είναι τα 31 έτη ζωής, αν και μπορεί να εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα από την εφηβεία έως και τη μέση ηλικία.

Η «Νόσος Νάξος» περιγράφηκε πρώτη φορά τη δεκαετία του 1980, από τον καρδιολόγο Νίκο Πρωτονοτάριο και τη σύζυγό του, Ανταλένα Τσατσοπούλου, και λίγα χρόνια αργότερα,εντόπισαν τόσο τη θέση, όσο και τη μετάλλαξη του παθολογικού γονιδίου (γονίδιο Νάξος) στο οποίο οφείλεται. Η νόσος κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο (δύο φυσιολογικοί φορείς του γονιδίου, γονείς, μπορεί να αποκτήσουν, με πιθανότητα 25% για κάθε γέννηση, πάσχον παιδί) και παρουσιάζει οριζόντια εμφάνιση στα γενεαλογικά δέντρα (οι πάσχοντες είναι συνήθως αδέρφια ή ξαδέρφια). Κρούσματα της νόσου εκτός από την Ελλάδα (Νάξο, Μήλο, Εύβοια) αναφέρονται και στην Ιταλία, την Τουρκία, το Ισραήλ και τη Σαουδική Αραβία.

Η «Νόσος Νάξος» εκδηλώνεται με κοιλιακές αρρυθμίες, καρδιακή ανεπάρκεια και αιφνίδιο θάνατο, ενώ εμφανίζεται και σε συνδυασμό με χαρακτηριστικό δερματικό φαινότυπο: υπερκερατώσεις στις παλάμες και τα πέλματα και κατσαρά μαλλιά. Παθολογοανατομικά, η νόσος χαρακτηρίζεται από προοδευτική αντικατάσταση του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας από ινώδη ή ινολιπώδη ιστό.

Αξίζει να σημειωθεί ότι το υπουργείο Υγείας τον περασμένο Δεκέμβριο ανακοίνωσε ότι χρηματοδοτεί με 100.000 ευρώ πρόγραμμα γονιδιακού ελέγχου των κατοίκων της Νάξου από επιστημονική ομάδα του Ωνασείου Καρδιοχειρουργικού Κέντρου, με στόχο τόσο την πρόληψη της σπάνιας πάθησης όσο και τη συμβολή στην έρευνα για νέα αποτελεσματικότερα θεραπευτικά πρωτόκολλα.

Επί του παρόντος η νόσος είναι διαχειρίσιμη με εμφύτευση απινιδωτή, ώστε να ανατάσσεται ο καρδιακός μυς σε περίπτωση αρρυθμίας και να αποτρέπεται ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος. Ωστόσο, οι εμφυτεύσιμοι απινιδωτές συνοδεύονται από ανεπιθύμητες ενέργειες, όπως λανθασμένη ανάταξη του καρδιακού ρυθμού εν τη απουσία επικίνδυνης αρρυθμίας. Φυσικά ο απινιδωτής συνοδεύεται και από κίνδυνο λοιμώξεων, όπως όλες οι εμφυτεύσιμες μικροσυσκευές, ενώ θα πρέπει πάντα να συνυπολογίζεται το οικονομικό και σωματικό κόστος της αντικατάστασης και της νοσηλείας του ασθενή.

«Δεδομένου ότι οι πάσχοντες από τη Νόσο της Νάξου εκδηλώνουν την πάθηση σε νεαρή ηλικία, αντιλαμβάνεστε ότι θα χρειαστεί να υποβληθούν αρκετές φορές σε αντικατάσταση του απινιδωτή τους, με ότι αυτό συνεπάγεται κάθε φορά για την υγεία τους», εξηγεί η Δρ. Cynthia A. James, καθηγήτρια Ιατρικής στο Τμήμα Καρδιολογίας της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Johns Hopkins. Και προσθέτει ότι «όταν κάποιος έχει κίνδυνο αιφνίδιου καρδιακού θανάτου δεν θέλεις να χάσεις την ευκαιρία να του εμφυτεύσεις μια σωτήρια ιατρική μικροσυσκευή όπως ο απινιδωτής. Αλλά τι γίνεται όταν δεν έχει ασθενής την απόλυτη ένδειξη για την εμφύτευση απινιδωτή;».

Ο νέος αλγόριθμος που ανέπτυξαν λοιπόν οι επιστήμονες έρχεται να βοηθήσει στην λήψη της σωστής απόφασης ως προς το ποιος ασθενής χρειάζεται πραγματικά απινιδωτή και ποιος όχι.

Προηγούμενες μελέτες είχαν εντοπίσει αρκετούς παράγοντες κινδύνου για επικείμενες δυνητικά επικίνδυνες αρρυθμίες σε ασθενείς με Νόσο της Νάξου, αλλά καθεμιά ήταν μικρή ως προς το κλινικό δείγμα και έτσι δεν ήταν εφικτό να δομηθεί ένα μοντέλο ασφαλούς πρόγνωσης.

Στην παρούσα έρευνα οι ειδικοί άντλησαν δεδομένα από τους ιατρικούς φακέλους 528 ασθενών από 14 ακαδημαϊκά ιατρικά κέντρα στις ΗΠΑ και την Ευρώπη. Το δείγμα ήταν σχεδόν 50-50% ως προς τα δύο φύλα και Βόρεια Αμερική-Ευρώπη. Κανείς εκ των ασθενών δεν είχε βιώσει επικίνδυνη αρρυθμία.

Βασιζόμενοι σε ήδη γνωστούς παράγοντες κινδύνου, όπως η ηλικία, λιποθυμία καρδιακής αιτιολογίας, μη φυσιολογικούς καρδιακούς ρυθμούς, αριθμό παθολογικών παλμών εντός 24 ωρών και την καρδιακή λειτουργία οι ερευνητές ανέπτυξαν ένα μαθηματικό σύνολο κανόνων για να προβλέψουν εάν οποιοσδήποτε από τους 528 ασθενείς μπορούσε να υποστεί σοβαρή αρρυθμία σε βάθος χρόνου.

Κατά τη διάρκεια των πέντε ετών της μελέτης, περισσότεροι από το ένα τέταρτο των συμμετεχόντων εκδήλωσαν επικίνδυνη αρρυθμία και 18 πέθαναν. Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι ο αλγόριθμος προέβλεψε σωστά ποιοι ασθενείς θα εκδήλωναν επικίνδυνο καρδιακό επεισόδιο. Κανείς εκ των ασθενών με 5% ή χαμηλότερο κίνδυνο (βάσει πρόβλεψης του αλγορίθμου) δεν εκδήλωσε σοβαρή αρρυθμία, ενώ πάνω από το 95% των αρρυθμιών συνέβησαν σε ανθρώπους με τουλάχιστον 15% πενταετή κίνδυνο.

«Πιστεύουμε ότι τα ευρήματα μας μπορούν να συμβάλλουν στην ανάπτυξη ενός πραγματικά αξιόπιστου μοντέλου πρόγνωσης των αρρυθμιών σε ασθενείς με Νόσο της Νάξου», αναφέρουν αλλά τονίζουν ότι επειδή το δείγμα της μελέτης προερχόταν από αρχεία νοσοκομείων με εξειδίκευση στην συγκεκριμένη σπάνια πάθηση, θα πρέπει να γίνει και ανοιχτή πληθυσμιακή έρευνα ώστε να επαληθευθεί η προγνωστική αξία του αλγορίθμου σε πραγματικές συνθήκες.

Με πληροφορίες από την ιστοσελίδα ygeiamou.gr 


Διαβάστε όλες τις τελευταίες ειδήσεις από τις σελίδες του Naxos Press - τώρα και στο Google News

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΗ
Τελευταία νέα
Δημοφιλή

Καλοκαιρινή εξόρμηση Raptor Club Greece στη Νάξο το τριήμερο του Αγίου Πνεύματος

Για πρώτη φορά οι ιδιοκτήτες των εντυπωσιακών pick-up επιλέγουν Κυκλάδες και ξεκινούν από τη Νάξο, με ένα τριήμερο χαλάρωσης, εξερεύνησης και απολαυστικής οδήγησης

Κίμωλος: Στα “κρυφά διαμάντια” της Ελλάδας για το 2025 σύμφωνα με τους Times του Λονδίνου

Οι Βρετανοί αναζητούν αυθεντικές εμπειρίες και η Κίμωλος γίνεται ξανά επίκεντρο, με το Χωριό να ξεχωρίζει για την απλότητα, την ηρεμία και την πολιτιστική του ταυτότητα

Πάρος: Νέα προσωρινή στέγη για το ΚΕΠ

Προσωρινή μεταφορά λειτουργίας του ΚΕΠ Παροικίας λόγω ανακαίνισής του

Πρόταση Ημέρας: Ριγκατόνι με σάλτσα φέτας

Δευτέρα και μακαρόνια στο τραπέζι μας... Ριγκατόνι με σάλτσα φέτας

Εκτακτο: Διακοπή ηλεκτρικού ρεύματος σε περιοχές της πόλης Νάξου

Διακοπή ηλεκτρικού ρεύματος σε περιοχές της πόλης Νάξου σήμερα Δευτέρα 5 Μαϊου

Airbnb: Νέοι κανόνες από 10 Μαΐου, τέλος στις πληρωμές εκτός πλατφόρμας και στα “κρυφά” τέλη

Αλλαγές στη λειτουργία της Airbnb φέρνουν αναστάτωση στους οικοδεσπότες των Κυκλάδων – Όλα τα τέλη πλέον υποχρεωτικά μέσα στην πλατφόρμα, με αυστηρές ποινές για παραβάσεις

Νάξος – 2ο Γυμνάσιο: Η Μιχαηλία-Ευαγγελία Γρατσία διακρίθηκε στον Πανελλήνιο διαγωνισμό φυσικής “Αρίσταρχος”

Η Μιχαηλία-Ευαγγελία Γρατσία κατέκτησε το 3ο βραβείο στη Β΄ Φάση του διαγωνισμού φυσικής "Αρίσταρχος" φέρνοντας περηφάνια στη σχολική μας κοινότητα

Καθυστέρηση κατάπλου του Ε/Γ-Ο/Γ “ΑΝΕΜΟΣ” στη Μήλο λόγω εμπλοκής άγκυρας

Το πλοίο καθυστέρησε να δέσει στον Αδάμαντα λόγω εμπλοκής της δεξιάς άγκυρας με άλλη που βρισκόταν στον βυθό – Αναχώρησε με καθυστέρηση για τα επόμενα λιμάνια

Ρήγμα Ανύδρου: Σεισμός 3,7 Ρίχτερ ανάμεσα σε Αμοργό και Σαντορίνη

Μόλις στα 5 χιλιόμετρα το εστιακό βάθος της δόνησης σύμφωνα με το Γεωδυναμικό Ινστιτούτο.

Εκτακτο – “Blue Star 1”: Εκκένωση πλοίου λόγω προειδοποίησης για βόμβα (!!!)

Blue Star 1: Εκκενώνεται το πλοίο λόγω συναγερμού για βόμβα

Νάξος – Κινητοποίηση στη ΔΟΥ: Διαμαρτυρία επαγγελματιών για το ψηφιακό πελατολόγιο (video)

Επιχειρηματίες και επαγγελματίες από τη Νάξο διαμαρτύρονται για ένα μέτρο που χαρακτηρίζουν άδικο και ανεφάρμοστο – «Επιβαρύνει αδικαιολόγητα τις μικρές επιχειρήσεις», δηλώνει ο Κ. Φαρκώνας.

Κουφονήσι: Μπαίνει νέο πλοίο; από 3 Ιουνίου το πρωινό δρομολόγιο του Blue Star Naxos

Ενημέρωση από τον ΣΤΕΚ για τις φετινές συνδέσεις, τις ανησυχίες των επαγγελματιών και τις επερχόμενες ανακοινώσεις της Hellenic Seaways – Blue Star Ferries σχετικά με την ακτοπλοϊκή σύνδεση του Κουφονησίου

Κίνηση για τη Προστασία των Νησίδων – Νάξος: “Όχι στη θυσία της Δονούσας”, έρχονται ενημερωτικές συναντήσεις

Δύο εκδηλώσεις στη Νάξο για την απειλή που συνιστούν τα πλωτά αιολικά στη Δονούσα και οι νέες ανεμογεννήτριες στο Αιγαίο - Πότε και Που ;

Μ. Καπίρης: Ως “Κλοπή” χαρακτηρίζει το ΠΔ που απαγορεύει την οικοδόμηση σε μικρούς οικισμούς

Σφοδρή αντίδραση από τον περιφερειακό Σύμβουλο Μιχάλη Καπίρη για το ΠΔ που "παγώνει" την οικοδόμηση σε οικόπεδα ακόμα και εντός νόμιμων οικισμών κάτω των 2.000 κατοίκων

Τάβλι – 11ο Πανναξιακό Πρωτάθλημα: Ο Παναγιώτης “Βράχος” Σορώκος νέος πρωταθλητής!

Το κονκλάβιο στο Βατικανό μπορεί να περιμένει – στη Νάξο έχουμε νέο βασιλιά του τάβλι και το όνομά του γράφτηκε με ζάρια και μαεστρία!

Νάξος: Ο Προφήτης Ηλίας “ζητά βοήθεια” – Ένα μνημείο κινδυνεύει να σωπάσει

Ο ιστορικός ναός στην Παλιά Χώρα στέκει πληγωμένος από τον χρόνο και τη σιωπή, καθώς οι προσπάθειες αποκατάστασής του παραμένουν στάσιμες για πάνω από μία δεκαετία.

Διήμερο Πολιτισμού στη Νάξο με τα “Αξοπατήματα” και το 5ο Γυμνάσιο Κοζάνης

Η μουσική, ο χορός και τα έθιμα ενώνουν Κοζάνη και Νάξο σε ένα γιορτινό διήμερο πολιτιστικών ανταμωμάτων

Golden Star Ferries: Ανεκτέλεστο και το απογευματινό δρομολόγιο του “Ανδρος Κουίν”

Στο λιμάνι της Ραφήνας θα παραμείνει σήμερα το "Ανδρος Κουίν" όπως ανακοίνωσε η Golden Star Ferries λόγω καιρικών συνθηκών

Νάξος – Λιμεναρχείο: Αλλαγές σε στάθμευση και στάση οχημάτων στην χερσαία ζώνη από την 1η Μαϊου

Έκκληση από το Λιμεναρχείο Νάξου για συνεργασία προς τους οδηγούς ενόψει της θερινής περιόδου και της αυξημένης κυκλοφορίας στο κέντρο της πόλης - Τι αλλάζει από την 1η Μαϊου

Δονούσα – Μια νησίδα μνήμης και ταυτότητας: Παρουσιάζεται το Ιστορικό Αρχείο του νησιού

Αφηγήσεις, φωτογραφίες, ντοπιολαλιά και γενεαλογικά ίχνη συνθέτουν το πολιτιστικό αποτύπωμα της Δονούσας, μέσα από ένα ψηφιακό αρχείο που τιμά το χθες και εμπνέει το αύριο.