Δευτέρα, 7 Ιουλίου, 2025
ΑρχικήΥγείαΝόσος Νάξου: Ο αλγόριθμος που σώζει ζωές

Νόσος Νάξου: Ο αλγόριθμος που σώζει ζωές

|

Το υπουργείο Υγείας χρηματοδοτεί με 100.000 ευρώ πρόγραμμα γονιδιακού ελέγχου των κατοίκων της Νάξου, με στόχο τόσο την πρόληψη της σπάνιας πάθησης όσο και τη συμβολή στην έρευνα για νέα αποτελεσματικότερα θεραπευτικά πρωτόκολλα

Διεθνής επιστημονική ομάδα με επικεφαλής ειδικούς από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Johns Hopkins ανακοίνωσε ότι ανέπτυξε έναν αλγόριθμο που μπορεί με μεγάλη ακρίβεια να προβλέψει πότε οι ασθενείς με την σπάνια κληρονομική Αρρυθμιογόνο Μυοκαρδιοπάθεια δεξιάς κοιλίας, ή ευρύτερα γνωστή ως «Νόσος Νάξος», θα επωφεληθούν ή όχι από εμφυτεύσιμο απινιδωτή με στόχο την πρόληψη κάποιας δυνητικά θανατηφόρας αρρυθμίας. Σύμφωνα με άρθρο που δημοσίευσαν στο European Heart Journal, ο αλγόριθμος παρέχει στους κλινικούς γιατρούς ένα εργαλείο πρόβλεψης του κινδύνου αλλά και αναγνώρισης των ασθενών που θα επωφεληθούν πραγματικά από ένα εμφυτεύσιμο απινιδωτή 

Η «Νόσος Νάξος»

Η «Νόσος Νάξος» αφορά ένα στα 5.000 άτομα παγκοσμίως και παρατηρείται με υψηλότερη συχνότητα στη Μεσόγειο και δη στο νησί της Νάξου γι’ αυτό και ονομάστηκε έτσι. Η Αρρυθμιογόνος Μυοκαρδιοπάθεια δεξιάς κοιλίας, είναι κληρονομική νόσος που μπορεί να προκαλέσει θανατηφόρες αρρυθμίες κι ενώ είναι σπάνια, είναι πολύ συχνή αιτία αιφνίδιου θανάτου σε νεαρά άτομα. Η μέση ηλικία διάγνωσης είναι τα 31 έτη ζωής, αν και μπορεί να εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα από την εφηβεία έως και τη μέση ηλικία.

Η «Νόσος Νάξος» περιγράφηκε πρώτη φορά τη δεκαετία του 1980, από τον καρδιολόγο Νίκο Πρωτονοτάριο και τη σύζυγό του, Ανταλένα Τσατσοπούλου, και λίγα χρόνια αργότερα,εντόπισαν τόσο τη θέση, όσο και τη μετάλλαξη του παθολογικού γονιδίου (γονίδιο Νάξος) στο οποίο οφείλεται. Η νόσος κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο (δύο φυσιολογικοί φορείς του γονιδίου, γονείς, μπορεί να αποκτήσουν, με πιθανότητα 25% για κάθε γέννηση, πάσχον παιδί) και παρουσιάζει οριζόντια εμφάνιση στα γενεαλογικά δέντρα (οι πάσχοντες είναι συνήθως αδέρφια ή ξαδέρφια). Κρούσματα της νόσου εκτός από την Ελλάδα (Νάξο, Μήλο, Εύβοια) αναφέρονται και στην Ιταλία, την Τουρκία, το Ισραήλ και τη Σαουδική Αραβία.

Η «Νόσος Νάξος» εκδηλώνεται με κοιλιακές αρρυθμίες, καρδιακή ανεπάρκεια και αιφνίδιο θάνατο, ενώ εμφανίζεται και σε συνδυασμό με χαρακτηριστικό δερματικό φαινότυπο: υπερκερατώσεις στις παλάμες και τα πέλματα και κατσαρά μαλλιά. Παθολογοανατομικά, η νόσος χαρακτηρίζεται από προοδευτική αντικατάσταση του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας από ινώδη ή ινολιπώδη ιστό.

Αξίζει να σημειωθεί ότι το υπουργείο Υγείας τον περασμένο Δεκέμβριο ανακοίνωσε ότι χρηματοδοτεί με 100.000 ευρώ πρόγραμμα γονιδιακού ελέγχου των κατοίκων της Νάξου από επιστημονική ομάδα του Ωνασείου Καρδιοχειρουργικού Κέντρου, με στόχο τόσο την πρόληψη της σπάνιας πάθησης όσο και τη συμβολή στην έρευνα για νέα αποτελεσματικότερα θεραπευτικά πρωτόκολλα.

Επί του παρόντος η νόσος είναι διαχειρίσιμη με εμφύτευση απινιδωτή, ώστε να ανατάσσεται ο καρδιακός μυς σε περίπτωση αρρυθμίας και να αποτρέπεται ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος. Ωστόσο, οι εμφυτεύσιμοι απινιδωτές συνοδεύονται από ανεπιθύμητες ενέργειες, όπως λανθασμένη ανάταξη του καρδιακού ρυθμού εν τη απουσία επικίνδυνης αρρυθμίας. Φυσικά ο απινιδωτής συνοδεύεται και από κίνδυνο λοιμώξεων, όπως όλες οι εμφυτεύσιμες μικροσυσκευές, ενώ θα πρέπει πάντα να συνυπολογίζεται το οικονομικό και σωματικό κόστος της αντικατάστασης και της νοσηλείας του ασθενή.

«Δεδομένου ότι οι πάσχοντες από τη Νόσο της Νάξου εκδηλώνουν την πάθηση σε νεαρή ηλικία, αντιλαμβάνεστε ότι θα χρειαστεί να υποβληθούν αρκετές φορές σε αντικατάσταση του απινιδωτή τους, με ότι αυτό συνεπάγεται κάθε φορά για την υγεία τους», εξηγεί η Δρ. Cynthia A. James, καθηγήτρια Ιατρικής στο Τμήμα Καρδιολογίας της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Johns Hopkins. Και προσθέτει ότι «όταν κάποιος έχει κίνδυνο αιφνίδιου καρδιακού θανάτου δεν θέλεις να χάσεις την ευκαιρία να του εμφυτεύσεις μια σωτήρια ιατρική μικροσυσκευή όπως ο απινιδωτής. Αλλά τι γίνεται όταν δεν έχει ασθενής την απόλυτη ένδειξη για την εμφύτευση απινιδωτή;».

Ο νέος αλγόριθμος που ανέπτυξαν λοιπόν οι επιστήμονες έρχεται να βοηθήσει στην λήψη της σωστής απόφασης ως προς το ποιος ασθενής χρειάζεται πραγματικά απινιδωτή και ποιος όχι.

Προηγούμενες μελέτες είχαν εντοπίσει αρκετούς παράγοντες κινδύνου για επικείμενες δυνητικά επικίνδυνες αρρυθμίες σε ασθενείς με Νόσο της Νάξου, αλλά καθεμιά ήταν μικρή ως προς το κλινικό δείγμα και έτσι δεν ήταν εφικτό να δομηθεί ένα μοντέλο ασφαλούς πρόγνωσης.

Στην παρούσα έρευνα οι ειδικοί άντλησαν δεδομένα από τους ιατρικούς φακέλους 528 ασθενών από 14 ακαδημαϊκά ιατρικά κέντρα στις ΗΠΑ και την Ευρώπη. Το δείγμα ήταν σχεδόν 50-50% ως προς τα δύο φύλα και Βόρεια Αμερική-Ευρώπη. Κανείς εκ των ασθενών δεν είχε βιώσει επικίνδυνη αρρυθμία.

Βασιζόμενοι σε ήδη γνωστούς παράγοντες κινδύνου, όπως η ηλικία, λιποθυμία καρδιακής αιτιολογίας, μη φυσιολογικούς καρδιακούς ρυθμούς, αριθμό παθολογικών παλμών εντός 24 ωρών και την καρδιακή λειτουργία οι ερευνητές ανέπτυξαν ένα μαθηματικό σύνολο κανόνων για να προβλέψουν εάν οποιοσδήποτε από τους 528 ασθενείς μπορούσε να υποστεί σοβαρή αρρυθμία σε βάθος χρόνου.

Κατά τη διάρκεια των πέντε ετών της μελέτης, περισσότεροι από το ένα τέταρτο των συμμετεχόντων εκδήλωσαν επικίνδυνη αρρυθμία και 18 πέθαναν. Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι ο αλγόριθμος προέβλεψε σωστά ποιοι ασθενείς θα εκδήλωναν επικίνδυνο καρδιακό επεισόδιο. Κανείς εκ των ασθενών με 5% ή χαμηλότερο κίνδυνο (βάσει πρόβλεψης του αλγορίθμου) δεν εκδήλωσε σοβαρή αρρυθμία, ενώ πάνω από το 95% των αρρυθμιών συνέβησαν σε ανθρώπους με τουλάχιστον 15% πενταετή κίνδυνο.

«Πιστεύουμε ότι τα ευρήματα μας μπορούν να συμβάλλουν στην ανάπτυξη ενός πραγματικά αξιόπιστου μοντέλου πρόγνωσης των αρρυθμιών σε ασθενείς με Νόσο της Νάξου», αναφέρουν αλλά τονίζουν ότι επειδή το δείγμα της μελέτης προερχόταν από αρχεία νοσοκομείων με εξειδίκευση στην συγκεκριμένη σπάνια πάθηση, θα πρέπει να γίνει και ανοιχτή πληθυσμιακή έρευνα ώστε να επαληθευθεί η προγνωστική αξία του αλγορίθμου σε πραγματικές συνθήκες.

Με πληροφορίες από την ιστοσελίδα ygeiamou.gr 


Διαβάστε όλες τις τελευταίες ειδήσεις από τις σελίδες του Naxos Press - τώρα και στο Google News

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΗ
Τελευταία νέα
Δημοφιλή

Ίδρυση Λιμενικού Φυλακίου στην Ανάφη: Ένα πάγιο αίτημα που έγινε πραγματικότητα

Εγκαινιάστηκε το νέο Λιμενικό Φυλάκιο Ανάφης, υπό τη διοίκηση του Λιμεναρχείου Θήρας. Παρόντες εκπρόσωποι τοπικών αρχών και της κυβέρνησης. Σημαντικό βήμα για την ασφάλεια στο Αιγαίο.

Νάξος – Δημοτικό Συμβούλιο: Το θέμα των Κούρων έρχεται (11/07) προς συζήτηση

Σημαντικά θέματα στην ατζέντα: Κούροι, εγκαταλελειμμένα οχήματα, Σχολή Ουρσουλινών, γεωτρήσεις, οικονομικός απολογισμός και άλλα

Τζεφ Μπέζος: After wedding party στη Νάξο με την Λόρεν Σάντσεζ, η «έξυπνη» αγάπη του για το νησί

Μετά τον χλιδάτο γάμο των 48 εκατομμυρίων στη Βενετία, ο ιδρυτής της Amazon και η εκρηκτική σύζυγός του επιλέγουν τη Νάξο για το after wedding ταξίδι τους, επιβεβαιώνοντας την ιδιαίτερη σχέση του δισεκατομμυριούχου με το νησί και τα φιλόδοξα σχέδιά του για το «smart island» των Κυκλάδων.

Η αλήθεια για τη μελέτη του νέου επιβατικού λιμένα Πάρου, τι απαντά ο Δήμος

Ο Δήμος Πάρου ξεκαθαρίζει το χρονοδιάγραμμα και τις φάσεις της μελέτης του νέου λιμανιού, δίνοντας απαντήσεις στη Λαϊκή Συσπείρωση και διαβεβαιώνοντας για τη διαφάνεια και τη συμμετοχή των πολιτών.

Πανελλαδικές 2025: Ξεκινά η υποβολή μηχανογραφικών, ανοικτή η πλατφόρμα από 8 έως 17 Ιουλίου

Οι υποψήφιοι των ΓΕΛ και ΕΠΑΛ μπορούν να συμπληρώσουν από αύριο 8 Ιουλίου Μηχανογραφικό και Παράλληλο Μηχανογραφικό για ΑΕΙ και ΣΑΕΚ

Έρχεται το νέο πρόγραμμα «Προσβασιμότητα κατ’ οίκον»

Ξεκινά εντός Ιουλίου το πρωτοποριακό πρόγραμμα του Υπουργείου Κοινωνικής Συνοχής για την αναβάθμιση κατοικιών και επαγγελματικών χώρων ατόμων με αναπηρία.

Υψηλές θερμοκρασίες και υγεία: Οδηγός επιβίωσης για τις μέρες του καύσωνα

Τρόποι Προστασίας από τον Καύσωνα της Ελληνικής Πνευμονολογικής Εταιρείας

Συλλήψεις σε Μύκονο, Σύρο, Σαντορίνη, Πάρο και Νάξο για ναρκωτικά, παραβάσεις και ηχορύπανση

Δέκα συλλήψεις για παραβάσεις ναρκωτικών, παράνομη διαμονή, ηχορύπανση, λειτουργία καταστημάτων χωρίς άδεια, Κ.Ο.Κ. και πλαστογραφία πραγματοποιήθηκαν το διήμερο 5-6 Ιουλίου 2025 σε πέντε νησιά των Κυκλάδων.

Σαντορίνη – Ε.Σ.Θ.Π.: Ενημέρωση προς τους παραγωγούς για παραλαβές, εκκαθαρίσεις και επιδοτήσεις

Σημαντικές ανακοινώσεις για την παραλαβή Τοματάκι Σαντορίνης Π.Ο.Π., την εκκαθάριση του πενταετούς προγράμματος αμπελουργίας και την καταβολή ενισχύσεων από το πρόγραμμα Μικρών Νησιών Αιγαίου

Οι Χαΐνηδες ζωντανά στη Μονή Νάξου, τη Παρασκευή 25 Ιουλίου

Η θρυλική κολεκτίβα των Χαΐνηδων έρχεται στη Νάξο για μια ξεχωριστή βραδιά γεμάτη μουσική, ποίηση και ελευθερία, στο Δημοτικό Σχολείο Μονής.

Νάξος: “Σιωπή” στην τοπική κοινωνία, έφυγε πρόωρα ο Γεώργιος Λαΐος

Η Νάξος αποχαιρετά έναν νέο άνθρωπο με έντονη κοινωνική παρουσία και ανθρώπινη προσφορά – Κηδεύεται την Πέμπτη 3 Ιουλίου στον Ιερό Ναό Κοιμητηρίου Άνω Λιοσίων

Νάξος – Κωμιακή: «Έφυγε» ο Δημήτρης Ιωάννου Καρούσης, θλίψη για τον αγαπημένο “Τζήμα”

Αποχαιρετισμός σε έναν ήσυχο και αγαπητό συγχωριανό που δεν ξέχασε ποτέ τον τόπο του – Το χωριό τον τιμά με συγκίνηση

«Εκεί που η θάλασσα είναι ζωή» – Φόρος τιμής στους ναυτικούς της Νάξου και των Μικρών Κυκλάδων (video)

Με αφορμή τη Ναυτική Εβδομάδα, ο Δήμος Νάξου και Μικρών Κυκλάδων τιμά με συγκίνηση τους ανθρώπους που ζουν, εργάζονται και αγαπούν τη θάλασσα (video)

Ο Κώστας Μακεδόνας στη Νάξο, μία καλοκαιρινή βραδιά γεμάτη συναίσθημα και τραγούδι

Στις 16 Ιουλίου, το Γυμνάσιο Νάξου υποδέχεται τον Κώστα Μακεδόνα και τη Χριστιάνα Γαλιάτσου σε μια συναυλία με άρωμα Ελλάδας και μελωδίες που μιλούν στην ψυχή

«Όπου Υπάρχει Ελλάδα»: Η Νάξος στο επίκεντρο της πρώτης εκπομπής του Ιουλίου (video)

Η Ευλαμπία Ρέβη και ο Γιώργος Κουρδής ξεκινούν τον Ιούλιο από τη Νάξο – Τοπία, πολιτισμός, προβλήματα και πρόσωπα στο μεγαλύτερο νησί των Κυκλάδων. (video)

Νάξος: Αλλαγές στην κυκλοφορία σε Χώρα, Αγία Άννα, Άγιο Προκόπη και Πλάκα, “εμφάνιση” του e-naxios

Ο Δήμος Νάξου και Μικρών Κυκλάδων ανακοινώνει τις νέες κυκλοφοριακές ρυθμίσεις για την τουριστική περίοδο – Δωρεάν στάθμευση και έλεγχος τροφοδοσίας στα παραλιακά μέτωπα

ΔΕΔΔΗΕ: Προσωρινή διακοπή ρεύματος αύριο Τετάρτη 2 Ιουλίου σε περιοχές της Νάξου

Σύντομη διακοπή ρεύματος νωρίς το πρωί σε Άγιο Γεώργιο, Παραλία, Στελίδα και άλλες περιοχές της Χώρας – Μια απαραίτητη τεχνική παρέμβαση για την ασφάλεια του δικτύου.

Νέο ξενοδοχείο στο Μπατσί Άνδρου, εγκρίθηκε η προέγκριση οικοδομικής άδειας

Ένα νέο τουριστικό κατάλυμα με ενοικιαζόμενα επιπλωμένα διαμερίσματα θα ανεγερθεί σε οικόπεδο 820 τ.μ. στο Μπατσί.

Νάξος: Ο 11χρονος Παναγιώτης ξεναγεί τουρίστες στα σοκάκια του Φασολά (video)

Ένα παιδί μεγαλώνει μέσα στον πολιτισμό και μεταφέρει με αγάπη και γνώσεις την ιστορία του Φιλοτίου και της γειτονιάς του, σε ξένους επισκέπτες.

«Η Νάξος αναπνέει αλήθεια»: Η Μαρία Πολυκρέτη στην εκπομπή «Όπου Υπάρχει Ελλάδα» (video)

Με βαθιά συγκίνηση και αυθεντικότητα, η Μαρία Πολυκρέτη μίλησε για την εμπειρία μαγειρικής στο κτήμα και τη δύναμη της παράδοσης που ενώνει γη, άνθρωπο και μνήμη (video)