Σάββατο, 2 Αυγούστου, 2025
ΑρχικήΥγείαΕλλάδα: Ολοκληρώθηκε η θεραπεία του μικρού Παναγιώτη-Ραφαήλ

Ελλάδα: Ολοκληρώθηκε η θεραπεία του μικρού Παναγιώτη-Ραφαήλ

|

Ο μικρός Παναγιώτης – Ραφαήλ έλαβε την γονιδιακή θεραπεία στην Αμερική όπου βρίσκεται και πλέον περιμένουμε τις αντιδράσεις του οργανισμού του – Τι αναφέρει το μήνυμα της οικογένειας του μικρού ήρωα 

Στη Βοστώνη βρίσκεται εδώ και μερικές μέρες ο μικρός Παναγιώτης – Ραφαήλ με σκοπό να υποβληθεί σε μία πρωτοποριακή πειραματική γονιδιακή θεραπεία για να βγει νικητής από τη μεγάλη αυτή μάχη  «Η θεραπεία ολοκληρώθηκε. Το όνειρό μας, χάρη σε όλους εσάς, έγινε πραγματικότητα. Σας ευχαριστούμε πολύ, η αγάπη σας μας έφερε εδώ. Να είστε όλοι καλά», αναφέρει το μήνυμα της οικογένειας του μικρού Παναγιώτη-Ραφαήλ στη σελίδα «Γίνε ο ήρωας του Παναγιώτη-Ραφαήλ» στο Facebook.

Την Τρίτη η οικογένεια είχε γράψει ότι «τα αποτελέσματα των εξετάσεων βγήκαν, ο Παναγιώτης Ραφαήλ μπορεί να λάβει τη γονιδιακή θεραπεία» σημειώνοντας ότι είναι προγραμματισμένη για τις 21 Νοεμβρίου. Με το νέο μήνυμά της η οικογένεια του Παναγιώτη-Ραφαήλ ενημέρωσε ότι η θεραπεία ολοκληρώθηκε και θέλησε να ευχαριστήσει όλους όσοι έκαναν το όνειρο πραγματικότητα.

Ο Παναγιώτης – Ραφαήλ είναι Μέλος του MDA Ελλάς. Γεννήθηκε τον Απρίλιο του 2018 και πάσχει από Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία τύπου Ι (SMA I). Σήμερα είναι 18 μηνών. Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία είναι μία σπάνια, εκφυλιστική και μέχρι πρόσφατα καταληκτική νόσος που προσβάλλει όλο το μυϊκό σύστημα, συμπεριλαμβανομένης της ικανότητας κατάποσης και αναπνοής.  Ο Τύπος Ι είναι ο πιο σοβαρός με προσδόκιμο επιβίωσης τα 2 χρόνια χωρίς θεραπεία. Σχετικά με την συχνότητά της, υπολογίζεται ότι γεννιούνται 1-14 παιδιά τον χρόνο στην Ελλάδα (και με τους τρείς τύπους), ενώ περίπου 1 στα 40-50 άτομα είναι φορέας. Υπάρχει η δυνατότητα πραγματοποίησης προγεννητικού ελέγχου, ωστόσο δεν καλύπτεται από τα ασφαλιστικά ταμεία και δεν ανήκει στο πακέτο των προ απαιτούμενων εξετάσεων που γίνονται σε κάθε εγκυμοσύνη.

Το 2016 πήρε έγκριση από τον FDA (Food and Drug Association) και το 2017 από την EMA (European Medicine Administration) η φαρμακευτική ουσία Nusinersen (Spinranza), χάρη στην οποία εξακολουθεί να είναι σήμερα εν ζωή o Παναγιώτης – Ραφαήλ. Η Ελλάδα ήταν από τις πρώτες χώρες που διέθεσε το Spinranza στους ασθενείς με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία και η χορήγησή του συνεχίζεται μέχρι και σήμερα.

Το συγκεκριμένο φάρμακο (Spinranza) αποσκοπεί στη βελτίωση των συμπτωμάτων και στην ελάφρυνσή τους και πράγματι συνέβαλε σημαντικά στην καλυτέρευση της κινητικότητας του Παναγιώτη – Ραφαήλ. Καλύπτεται από τον ΕΟΠΥΥ και έχει κόστος 1,000,000€ (250,000€ ετησίως για 4 χρόνια). Το παιδί έχει πλέον καταφέρει και στηρίζει το κεφάλι του, κάθεται χωρίς υποστήριξη και μεταφέρει πράγματα από το ένα χέρι στο άλλο. Δεξιότητες που δεν θα είχε χωρίς το φάρμακο αυτό.

Τον Μάιο του 2019 εγκρίθηκε στις Ηνωμένες Πολιτείες Αμερικής το γονιδιακό φάρμακο AVXS-101 (Zolgensma) (1), το οποίο έχει σχεδιαστεί για να αντιμετωπίσει τη γενετική αιτία που προκαλεί την Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, παρέχοντας ένα λειτουργικό αντίγραφο του ανθρώπινου γονιδίου SMN. Με τον τρόπο αυτό είναι δυνατή η παύση της εξέλιξης της ασθένειας, μέσω της έκφρασης της πρωτεΐνης SMN με μία εφάπαξ ενδοφλέβια ένεση (2). Τα αποτελέσματα των κλινικών δοκιμών είναι διαθέσιμα στο site στης AVEXIS (2). Το φάρμακο έχει πάρει έγκριση να δίνεται έως την ηλικία των 24 μηνών.

Παράλληλα, ο φάκελος έχει κατατεθεί από την AVEXIS και στον EMA (Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων). Το κόστος της συγκεκριμένης θεραπείας μαζί με την νοσηλεία στο Boston Children’s Hospital  ανέρχεται περίπου στα 3,5 εκατομμύρια δολάρια.

Η οικογένεια Γλωσσιώτη κατέθεσε φάκελο στο ΑΥΣ (Ανώτατο Υγειονομικό Συμβούλιο) και  το αίτημά της απορρίφθηκε με την αιτιολογία ότι δεν υπάρχουν συγκριτικές μελέτες σχετικά με την αποτελεσματικότητα των δύο φαρμάκων όταν χορηγούνται συνδυαστικά και επομένως οι πληροφορίες είναι ελλιπείς για την αγωγή αυτή.   Μια απόφαση την οποία το Σωματείο μας κατανοεί και αποδέχεται.

Στις 27/9 οι γονείς πήραν την πρωτοβουλία να ακολουθήσουν το παράδειγμα του μικρού Αντώνη από την Κύπρο (ένα παιδί με την ίδια ακριβώς πάθηση) και ξεκίνησαν καμπάνια με στόχο την ανεύρεση του απαραίτητου ποσού.

Το MDA Ελλάς – Σωματείο για την Φροντίδα των Ατόμων με Νευρομυϊκές Παθήσεις έχει ως καταστατικό του σκοπό την βελτίωση της ποιότητας ζωής των Μελών του. Ως εκ τούτου δεν θα μπορούσε να απέχει και να μην στηρίξει εμπράκτως την προσπάθεια της οικογένειας Γλωσσιώτη να εξασφαλίσει για τον Παναγιώτη – Ραφαήλ τη λήψη του γονιδιακού φαρμάκου Zolgensma.

Σήμερα, 31/10/2019 έχουν κατατεθεί στους λογαριασμούς του MDA Ελλάς 3.660.400€ για τον συγκεκριμένο σκοπό, γεγονός που δείχνει την αμέριστη συμπαράσταση του κόσμου σε αυτή την υπερ-προσπάθεια.

Πηγή:www.dimokratiki.gr


Διαβάστε όλες τις τελευταίες ειδήσεις από τις σελίδες του Naxos Press - τώρα και στο Google News

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΗ
Τελευταία νέα
Δημοφιλή

Άνδρος – Λειψυδρία: Τέσσερις μονάδες αφαλάτωσης και χρηματοδότηση 190.000 ευρώ

Με σχέδιο άμεσης παρέμβασης, το Υπουργείο Ναυτιλίας και Νησιωτικής Πολιτικής σε συνεργασία με τον Δήμο Άνδρου επιχειρεί να ανακουφίσει το νησί από την οξεία λειψυδρία, μέσα από μονάδες αφαλάτωσης και γεωτρήσεις.

Hellenic Highspeed: Επιχείρηση ανάσυρσης του καταπέλτη με εκσκαφέα στα Κατάπολα

Από το απόγευμα του Σαββάτου παραμένει ακινητοποιημένο το πλοίο – Επιχείρηση ανάσυρσης του καταπέλτη με εκσκαφέα στα Κατάπολα

Beach Party 2025 στον Αμμίτη για καλό σκοπό – Επιστρέφει πιο δυνατό από ποτέ!

Στις 5 Αυγούστου στην Παραλία Αμμίτης – Πολιτιστικοί Σύλλογοι ενώνουν δυνάμεις σε ένα καλοκαιρινό πάρτι με μουσική, φαγητό και φιλανθρωπική διάθεση

Σε κατάσταση έκτακτης ανάγκης 39 Δήμοι της Ελλάδας λόγω λειψυδρίας, SOS από το Αιγαίο και την Κρήτη

Η Ελλάδα «στεγνώνει»: Δήμοι από το Αιγαίο μέχρι τη Θράκη ζητούν βοήθεια – Η ανεπάρκεια νερού γίνεται καθημερινή απειλή για πολίτες, γεωργία και τουρισμό

Νάντια Σαλτερή: «Ο Μητσοτάκης έχασε τους ψηφοφόρους του Κέντρου – Επιστρέφουμε με αίτημα Προανακριτικής»

Η Τομεάρχης Ισότητας του ΠΑΣΟΚ εξαπέλυσε σφοδρή επίθεση στη Ν.Δ. για την κάλυψη Βορίδη – Αυγενάκη και κατήγγειλε πολιτική υποκρισία και θεσμικό ευτελισμό.

Ισχυροί άνεμοι σάρωσαν το Αιγαίο, στα 100 km/h η ριπή στην Τήνο! (πίνακας)

Το στενό Τήνου – Μυκόνου «πήρε κεφάλι» με ριπές 100 χιλιομέτρων την ώρα – Ποια νησιά ακολούθησαν στην κατάταξη

Περιστατικό με το Hellenic Highspeed στην Αμοργό: Καταπέλτης έπεσε στη θάλασσα (video)

Ακινητοποιήθηκε το πλοίο ανοιχτά των Καταπόλων – Αντικατέστησε το Highspeed 4 στη γραμμή Πειραιά – Μικρές Κυκλάδες – Αμοργό

Δύο νέα παιδιά από τη Σίφνο πρόσφεραν κατάλυμα στη γιατρό του νησιού

Μέσα σε λιγότερο από 24 ώρες, η δημόσια έκκληση του Δήμου για φιλοξενία της γιατρού βρήκε συγκινητική ανταπόκριση από τον Πέτρο Τσαλά και την Ελένη Καλογήρου

Επανεκκίνηση για τις Διαδρομές Πολιτιστικού Ενδιαφέροντος στη Βόρεια Νάξο

Δύο ιστορικά μονοπάτια με αφετηρία την Κωμιακή επανενεργοποιούνται με στόχο την ανάδειξη του φυσικού και πολιτιστικού πλούτου του νησιού

«Χορεύουμε συρτό στην παραλία»: Μια ανθρώπινη αλυσίδα χορού στη Χώρα της Νάξου

Ο Δήμος Νάξου και Μικρών Κυκλάδων προσκαλεί μικρούς και μεγάλους σε ένα μεγάλο καλοκαιρινό αντάμωμα χορού, τη Δευτέρα 4 Αυγούστου.

«Γκαζιά στο χωριό, προσγείωση στον στύλο – Ένα ακόμα crash test στους δρόμους της Νάξου»

Όταν η τουριστική ταχύτητα συναντά την επαρχιακή… στενότητα: Τροχαίο έξω από το Γαλανάδο υπενθυμίζει τι σημαίνει "δρόμοι made in 1965".

Ο Tom Hanks στη Νάξο: Στιγμές απλότητας, χαμόγελα και μια σέλφι στην Απείρανθο

Ο χολιγουντιανός σταρ επισκέφθηκε τη Νάξο την Τετάρτη 30 Ιουλίου, ανακαλύπτοντας τη μαγεία του Σαγκρίου και της Απειράνθου – Ένα γεύμα, μια σέλφι και πολλές όμορφες αναμνήσεις

Νάξος: Η Εφορεία Αρχαιοτήτων Κυκλάδων βάζει “όρια” στην Πορτάρα, τέλος στην ανεξέλεγκτη πρόσβαση

Η Εφορεία Αρχαιοτήτων βάζει “όρια” στην Πορτάρα – Τέλος στην ανεξέλεγκτη πρόσβαση - Όταν ο σεβασμός δεν είναι αυτονόητος, η προστασία γίνεται μονόδρομος

Κυκλάδες: Γυρίζουν την πλάτη στα «χρυσά» νησιά, “χαμένη” και η Αμοργός, σταθερή η Νάξος

Υψηλές τιμές και οικονομική πίεση στρέφουν Έλληνες και ξένους σε εναλλακτικούς, οικονομικότερους προορισμούς

Αμοργός: Ένταση και επεισόδια στο πανηγύρι της ψημένης ρακής μετά από πολιτικό σύνθημα

Απρόσμενη τροπή πήρε το παραδοσιακό γλέντι στα Κατάπολα, όταν συνθήματα υπέρ της Παλαιστίνης προκάλεσαν αντιδράσεις, λογομαχίες και τελικά, διακοπή της γιορτής.

Hellenic Seaways: Το “HIGHSPEED 4” αντικαθιστά το “HELLENIC HIGHSPEED”, ποιος ο λόγος;

Αλλαγή πλοίου στη γραμμή Πειραιάς – Κυκλάδες – Κατάπολα – Επιστροφή, σύμφωνα με ανακοίνωση της Hellenic Seaways

Η Κέα λέει «όχι» στην τουριστική υπερβολή, το νησί αντέχει μέχρι 1.000 ακόμη κλίνες

Ο Δήμος Κέας ζητά επίσημη απαγόρευση για τα Σύνθετα Τουριστικά Καταλύματα – Στο τραπέζι το ζήτημα της φέρουσας ικανότητας και της ταυτότητας του νησιού

Πανελλαδικές 2025: «Πνοή» επιτυχίας για τους μαθητές της Νάξου

Μαθητές και μαθήτριες του φροντιστηρίου «ΠΝΟΗ» στη Νάξο διακρίνονται στις Πανελλαδικές εξετάσεις – Πού πέρασαν και τι βαθμούς συγκέντρωσαν

Έλενα Ξενάκη: Από το Σαγκρί Νάξου στην κορυφή του κόσμου με την Εθνική Πόλο (video)

Η MVP του παγκόσμιου τελικού μιλά με συγκίνηση για το χρυσό μετάλλιο, τις θυσίες, την ομάδα της καρδιάς της και το αίτημα για ένα κολυμβητήριο αποκλειστικά για την Εθνική – Μια Νάξια ψυχή που εμπνέει. (video)

Αυτοδιοικητικές εκλογές: Καταργείται ο δεύτερος γύρος, εκλογές τον Νοέμβριο, Νέο όριο το 42% για εκλογή Δημάρχου

Η κυβέρνηση φέρνει ριζικές αλλαγές στον εκλογικό νόμο για δήμους και περιφέρειες – Τέλος ο δεύτερος γύρος, λιγότεροι υποψήφιοι και αλλαγές στη σταυροδοσία.