Σάββατο, 23 Αυγούστου, 2025
ΑρχικήΥγείαΕλλάδα: Ολοκληρώθηκε η θεραπεία του μικρού Παναγιώτη-Ραφαήλ

Ελλάδα: Ολοκληρώθηκε η θεραπεία του μικρού Παναγιώτη-Ραφαήλ

|

Ο μικρός Παναγιώτης – Ραφαήλ έλαβε την γονιδιακή θεραπεία στην Αμερική όπου βρίσκεται και πλέον περιμένουμε τις αντιδράσεις του οργανισμού του – Τι αναφέρει το μήνυμα της οικογένειας του μικρού ήρωα 

Στη Βοστώνη βρίσκεται εδώ και μερικές μέρες ο μικρός Παναγιώτης – Ραφαήλ με σκοπό να υποβληθεί σε μία πρωτοποριακή πειραματική γονιδιακή θεραπεία για να βγει νικητής από τη μεγάλη αυτή μάχη  «Η θεραπεία ολοκληρώθηκε. Το όνειρό μας, χάρη σε όλους εσάς, έγινε πραγματικότητα. Σας ευχαριστούμε πολύ, η αγάπη σας μας έφερε εδώ. Να είστε όλοι καλά», αναφέρει το μήνυμα της οικογένειας του μικρού Παναγιώτη-Ραφαήλ στη σελίδα «Γίνε ο ήρωας του Παναγιώτη-Ραφαήλ» στο Facebook.

Την Τρίτη η οικογένεια είχε γράψει ότι «τα αποτελέσματα των εξετάσεων βγήκαν, ο Παναγιώτης Ραφαήλ μπορεί να λάβει τη γονιδιακή θεραπεία» σημειώνοντας ότι είναι προγραμματισμένη για τις 21 Νοεμβρίου. Με το νέο μήνυμά της η οικογένεια του Παναγιώτη-Ραφαήλ ενημέρωσε ότι η θεραπεία ολοκληρώθηκε και θέλησε να ευχαριστήσει όλους όσοι έκαναν το όνειρο πραγματικότητα.

Ο Παναγιώτης – Ραφαήλ είναι Μέλος του MDA Ελλάς. Γεννήθηκε τον Απρίλιο του 2018 και πάσχει από Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία τύπου Ι (SMA I). Σήμερα είναι 18 μηνών. Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία είναι μία σπάνια, εκφυλιστική και μέχρι πρόσφατα καταληκτική νόσος που προσβάλλει όλο το μυϊκό σύστημα, συμπεριλαμβανομένης της ικανότητας κατάποσης και αναπνοής.  Ο Τύπος Ι είναι ο πιο σοβαρός με προσδόκιμο επιβίωσης τα 2 χρόνια χωρίς θεραπεία. Σχετικά με την συχνότητά της, υπολογίζεται ότι γεννιούνται 1-14 παιδιά τον χρόνο στην Ελλάδα (και με τους τρείς τύπους), ενώ περίπου 1 στα 40-50 άτομα είναι φορέας. Υπάρχει η δυνατότητα πραγματοποίησης προγεννητικού ελέγχου, ωστόσο δεν καλύπτεται από τα ασφαλιστικά ταμεία και δεν ανήκει στο πακέτο των προ απαιτούμενων εξετάσεων που γίνονται σε κάθε εγκυμοσύνη.

Το 2016 πήρε έγκριση από τον FDA (Food and Drug Association) και το 2017 από την EMA (European Medicine Administration) η φαρμακευτική ουσία Nusinersen (Spinranza), χάρη στην οποία εξακολουθεί να είναι σήμερα εν ζωή o Παναγιώτης – Ραφαήλ. Η Ελλάδα ήταν από τις πρώτες χώρες που διέθεσε το Spinranza στους ασθενείς με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία και η χορήγησή του συνεχίζεται μέχρι και σήμερα.

Το συγκεκριμένο φάρμακο (Spinranza) αποσκοπεί στη βελτίωση των συμπτωμάτων και στην ελάφρυνσή τους και πράγματι συνέβαλε σημαντικά στην καλυτέρευση της κινητικότητας του Παναγιώτη – Ραφαήλ. Καλύπτεται από τον ΕΟΠΥΥ και έχει κόστος 1,000,000€ (250,000€ ετησίως για 4 χρόνια). Το παιδί έχει πλέον καταφέρει και στηρίζει το κεφάλι του, κάθεται χωρίς υποστήριξη και μεταφέρει πράγματα από το ένα χέρι στο άλλο. Δεξιότητες που δεν θα είχε χωρίς το φάρμακο αυτό.

Τον Μάιο του 2019 εγκρίθηκε στις Ηνωμένες Πολιτείες Αμερικής το γονιδιακό φάρμακο AVXS-101 (Zolgensma) (1), το οποίο έχει σχεδιαστεί για να αντιμετωπίσει τη γενετική αιτία που προκαλεί την Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, παρέχοντας ένα λειτουργικό αντίγραφο του ανθρώπινου γονιδίου SMN. Με τον τρόπο αυτό είναι δυνατή η παύση της εξέλιξης της ασθένειας, μέσω της έκφρασης της πρωτεΐνης SMN με μία εφάπαξ ενδοφλέβια ένεση (2). Τα αποτελέσματα των κλινικών δοκιμών είναι διαθέσιμα στο site στης AVEXIS (2). Το φάρμακο έχει πάρει έγκριση να δίνεται έως την ηλικία των 24 μηνών.

Παράλληλα, ο φάκελος έχει κατατεθεί από την AVEXIS και στον EMA (Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων). Το κόστος της συγκεκριμένης θεραπείας μαζί με την νοσηλεία στο Boston Children’s Hospital  ανέρχεται περίπου στα 3,5 εκατομμύρια δολάρια.

Η οικογένεια Γλωσσιώτη κατέθεσε φάκελο στο ΑΥΣ (Ανώτατο Υγειονομικό Συμβούλιο) και  το αίτημά της απορρίφθηκε με την αιτιολογία ότι δεν υπάρχουν συγκριτικές μελέτες σχετικά με την αποτελεσματικότητα των δύο φαρμάκων όταν χορηγούνται συνδυαστικά και επομένως οι πληροφορίες είναι ελλιπείς για την αγωγή αυτή.   Μια απόφαση την οποία το Σωματείο μας κατανοεί και αποδέχεται.

Στις 27/9 οι γονείς πήραν την πρωτοβουλία να ακολουθήσουν το παράδειγμα του μικρού Αντώνη από την Κύπρο (ένα παιδί με την ίδια ακριβώς πάθηση) και ξεκίνησαν καμπάνια με στόχο την ανεύρεση του απαραίτητου ποσού.

Το MDA Ελλάς – Σωματείο για την Φροντίδα των Ατόμων με Νευρομυϊκές Παθήσεις έχει ως καταστατικό του σκοπό την βελτίωση της ποιότητας ζωής των Μελών του. Ως εκ τούτου δεν θα μπορούσε να απέχει και να μην στηρίξει εμπράκτως την προσπάθεια της οικογένειας Γλωσσιώτη να εξασφαλίσει για τον Παναγιώτη – Ραφαήλ τη λήψη του γονιδιακού φαρμάκου Zolgensma.

Σήμερα, 31/10/2019 έχουν κατατεθεί στους λογαριασμούς του MDA Ελλάς 3.660.400€ για τον συγκεκριμένο σκοπό, γεγονός που δείχνει την αμέριστη συμπαράσταση του κόσμου σε αυτή την υπερ-προσπάθεια.

Πηγή:www.dimokratiki.gr


Διαβάστε όλες τις τελευταίες ειδήσεις από τις σελίδες του Naxos Press - τώρα και στο Google News

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΗ
Τελευταία νέα
Δημοφιλή

Ο Δήμος Αμοργού απαντά

Ο Δήμος Αμοργού δεν διώκει ποινικά και δεν ασκεί καμία καταγγελία κατά του κ. Ιάσωνα Αποστολόπουλου ή τρίτου

Παρά την πτώση της τιμής του Dogecoin, οι χρήστες του PAXMINING εξακολουθούν να κερδίζουν 6.800 δολάρια ημερησίως — Κυκλοφόρησε νέο συμβόλαιο εξόρυξης DOGE

Παρά την πτώση της τιμής του Dogecoin, οι χρήστες του PAXMINING εξακολουθούν να κερδίζουν 6.800 δολάρια ημερησίως — Κυκλοφόρησε νέο συμβόλαιο εξόρυξης DOGE

Σε οριακό σημείο οι αγρότες με το ΟΣΔΕ 2025 – Κίνδυνος απώλειας ενισχύσεων τον Οκτώβριο

Γραφειοκρατία, τεχνικά προβλήματα και το «αγκάθι» του ΑΤΑΚ απειλούν την έγκαιρη πληρωμή – Οργή στον αγροτικό κόσμο

Φεστιβάλ Νάξου 2025: «Ο Γιάννης το Βούδι» στον Πύργο Μπαζαίου

Η συγκλονιστική παράσταση της Ναξιώτισσας Ευαγγελίας Γατσωτή ανεβαίνει στο Φεστιβάλ Νάξου την Κυριακή 24 Αυγούστου

Τουρκία: Άδεια για Θεία Λειτουργία (23/08) στην Παναγία Σουμελά

Οι τουρκικές αρχές επέτρεψαν ξανά τη Λειτουργία στα «Εννιάμερα της Παναγίας» – Θα προεξάρχει ο Μητροπολίτης Σαράντα Εκκλησιών

Σαντορίνη: Πρώτη παρουσίαση του «Ελαιολάδου Σαντορίνης»

Ο πρόεδρος Μάρκος Καφούρος παρουσίασε το νέο προϊόν υγείας στο πλαίσιο του 3ου Διεθνούς Συνεδρίου Τουρισμού Πολυτελείας

Διάψευση από τον Δήμο Κέας για φημολογούμενα κρούσματα γαστρεντερίτιδας

«Ανυπόστατες οι αναφορές για εκατοντάδες περιστατικά και θάνατο – Σταθερά μειούμενα τα κρούσματα μετά τον Δεκαπενταύγουστο»

Στα ύψη οι τιμές κατοικιών στα ελληνικά νησιά – Πρωταθλήτρια η Μύκονος με 7.143 €/τ.μ.

Ανοδικές οι τάσεις σε Κυκλάδες, Δωδεκάνησα, Κρήτη και Ιόνιο – Άλματα έως και 50% μέσα σε έξι χρόνια (πίνακας)

Επίσκεψη του Υπουργού Περιβάλλοντος Στ. Παπασταύρου στην Αμοργό και τα ακριτικά νησιά Λιάδια, Κίναρο και Λέβιθα

Στο επίκεντρο το νέο Εθνικό Θαλάσσιο Πάρκο «Νότιο Αιγαίο 1 – Νότιες Κυκλάδες» και η πρωτοβουλία «Αμοργόραμα»

Φιλώτι Νάξου: Βραδιά μνήμης (22/08) για την ποιήτρια Ειρήνη Μαστοροπούλου – Ναυπλιώτη

Ο Σύλλογος Φιλωτιτών Νάξου τιμά την ποιήτρια που ύμνησε με τους στίχους της τη ζωή, την αγάπη και τον τόπο της

Εκτακτο: Δυστύχημα με έναν νεκρό στη πόλη της Νάξου

Νάξος και δυστύχημα με έναν νεκρό και έναν σοβαρά τραυματία στη πόλη της Νάξου -τι συνέβη;

Τραγωδία στη Νάξο: 20χρονος νεκρός και 17χρονος σοβαρά τραυματίας σε τροχαίο

Θλίψη στη Νάξο: 20χρονος νεκρός και 17χρονος σοβαρά τραυματίας σε τροχαίο τα ξημερώματα της Τρίτης. Η ανακοίνωση της Αστυνομίας.

Εκτακτο: Ατύχημα στον επαρχιακό δρόμο προς το αεροδρόμιο, τι συνέβη

Λίγο πριν τις 8 το βράδυ σημειώθηκε ατύχημα στον δρόμο Χώρας - Αεροδρομίου, τι συνέβη

Νάξος: Χωρίς τις αισθήσεις του ανασύρθηκε ηλικιωμένος από τη θάλασσα

Χθες το απόγευμα σε περιοχή της Ανατολικής Νάξου ανασύρθηκε χωρίς τις αισθήσεις του ηλικιωμένος ενώ είχε πάει για ψάρεμα

Εσπερινό ΓΕ.Λ. Νάξου: Θλίψη για τον άδικο χαμό του μαθητή Χύκα Μικέλ

H σχολική κοινότητα αποχαιρετά τον 20χρονο μαθητή με λόγια αγάπης και συγκίνησης – Συλλυπητήρια στην οικογένεια και ευχές ανάρρωσης στον τραυματισμένο φίλο του.

Συλλήψεις δύο εργαζομένων για την πυρκαγιά στη Νάξο, αυτανάφλεξη η αιτία

Δύο εμπλεκόμενοι με το χώρο του ΧΥΤΑ συνελήφθησαν ενώ βοήθησαν στην κατάσβεση – Ερωτήματα για την εφαρμογή του Νόμου και την έλλειψη μέτρων ασφαλείας.

Ο Μάριο Τότσι αποθεώνει τη Νάξο: «Έτσι πρέπει να είναι οι παραλίες!»

Ο Ιταλός γεωλόγος και παρουσιαστής συγκρίνει Ελλάδα και Ιταλία, βάζοντας τη Νάξο στο κέντρο της ευρωπαϊκής συζήτησης για την πρόσβαση στις παραλίες.

Συνεδριάζει (19/08) η Δημοτική Επιτροπή Νάξου και Μικρών Κυκλάδων, επίκεντρο το νέο λιμάνι στη Σχοινούσα

Στις 12:00 το μεσημέρι της Τρίτης (19/08) στο Δημοτικό Κατάστημα, με 13 θέματα στην ημερήσια διάταξη - Ποια είναι

Διάψευση από τον Δήμο Κέας για φημολογούμενα κρούσματα γαστρεντερίτιδας

«Ανυπόστατες οι αναφορές για εκατοντάδες περιστατικά και θάνατο – Σταθερά μειούμενα τα κρούσματα μετά τον Δεκαπενταύγουστο»

Νίκος Οικονομίδης: Από τα πανηγύρια στο TikTok, το «Γλέντι» που κατέκτησε τη νέα γενιά (video)

Ο σπουδαίος δημιουργός μιλά για την ξαφνική viral επιτυχία, τη δύναμη των social media, την αγάπη των νέων και τις πιο προσωπικές του στιγμές.