Παρασκευή, 22 Νοεμβρίου, 2024
ΑρχικήΥγείαΝόσος Naxos: η καρδιοπάθεια των Κυκλάδων

Νόσος Naxos: η καρδιοπάθεια των Κυκλάδων

|

Η ανακάλυψη και η περιγραφή της νόσου Naxos από τους Πρωτονοταρίου και Τσατσοπούλου αποτέλεσε σταθμό για την εξέλιξη της καρδιολογίας. Βοήθησε στο να κατανοήσουμε καλύτερα τις αρρυθμιογόνες νόσους και άλλων νόσων που είναι γνωστές ως “νόσοι των ανώμαλων κυτταρικών δεσμών”.

Η νόσος Νάξος – Naxos disease είναι μια κληρονομική πάθηση του μυοκαρδίου. Εμφανίζεται με πολύ μεγάλη συχνότητα στην περιοχή της Μεσογείου. Το αξιοσημείωτο σχετικά με αυτήν την πάθηση είναι ότι εμφανίζεται ακόμα πιο έντονα στην Νάξο, την Μήλο και την Νότια Εύβοια. Η νόσος Naxos αποτελεί σημαντική αιτία αιφνίδιου θανάτου νέων ατόμων από καρδιακή ανακοπή.

Η συμπτωματολογία της νόσου

Συγκεκριμένα πρόκειται για μια μορφή αρρυθμιογόνου μυοκαρδιοπάθειας συνδυασμένης με δυσπλασία της δεξιάς κοιλίας. Πολλές φορές οι ασθενείς φέρουν και δερματικά συμπτώματα. Σε αυτά συμπεριλαμβάνεται απόθεση μεγάλης ποσότητας κερατίνης στα πέλματα και στις παλάμες και έντονα κατσαρά μαλλιά. Η καρδιά των ατόμων με νόσο Naxos χάνει προοδευτικά τα μυοκαρδιακά κύτταρα και έτσι σχηματίζονται κενά. Τα κενά αυτά πληρούνται από συνδετικό ιστό. Έτσι σχηματίζονται σταδιακά εύθραυστες ουλές στο μυοκάρδιο. Τα κλινικά συμπτώματα μπορεί να ποικίλουν ανάλογα με το στάδιο της νόσου. Το πιο συνηθισμένο εύρημα είναι το αίσθημα παλμών μέχρι και αναστρέψιμη ανακοπή καρδιάς. Στην αρχή τα προβλήματα μπορεί να εντοπίζονται στην δεξιά κοιλία της καρδιάς. Με την εξέλιξη της νόσου όμως εξαπλώνονται και στην αριστερή.

Το γονίδιο της νόσου Naxos

Η νόσος Naxos κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο. Τι σημαίνει αυτό; Σημαίνει ότι υπάρχει το φυσιολογικό γονίδιο που έχει σαν αποτέλεσμα με την έκφρασή του την καλή λειτουργία της καρδιάς. Παράλληλα υπάρχει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο το οποίο προκαλεί τις βλάβες στο μυοκάρδιο. Για να γεννηθεί ένας ασθενής θα πρέπει και οι δυο γονείς του παιδιού να είναι φορείς για το μεταλλαγμένο γονίδιο. Η πιθανότητα να είναι δύο σύζυγοι φορείς του ίδιου μεταλλαγμένου γονιδίου είναι πάρα πολύ μικρή. Αυτή όμως η πιθανότητα αυξάνεται όταν μεταξύ των συζύγων υπάρχουν δεσμοί αίματος. Η νόσος Naxos, αν αποτυπωθεί σε ένα γενεαλογικό δέντρο μιας οικογένειας, θα εμφανίσει οριζόντια κατανομή. Αυτό σημαίνει ότι πάσχοντες θα είναι πιο πολύ αδέρφια ή ξαδέρφια της ίδιας γενιάς. Παράλληλα μπορεί μια γενιά να μην εμφανίζει κανένα κρούσμα, ενώ μια άλλη να εμφανίζει πολλά. Εκτός Ελλάδας, κρούσματα έχουν σημειωθεί στην Ιταλία, την Τουρκία και το Ισραήλ, κάτι που υποδηλώνει την διασπορά του γονιδίου στην Μεσόγειο.

Πρωτονοτάριος και Τσατσοπούλου: Σταθμός στην Καρδιολογία

Η ανακάλυψη και η περιγραφή της νόσου Naxos από τους Πρωτονοταρίου και Τσατσοπούλου αποτέλεσε σταθμό για την εξέλιξη της καρδιολογίας. Βοήθησε στο να κατανοήσουμε καλύτερα τις αρρυθμιογόνες νόσους και άλλων νόσων που είναι γνωστές ως “νόσοι των ανώμαλων κυτταρικών δεσμών”. Η κατανόηση των μηχανισμών των νόσων είναι καθοριστική για την δημιουργία φαρμάκων. Δεδομένου ότι οι ασθενείς με την νόσο Naxos δεν έχουν μια φυσιολογική πρωτεΐνη, την πλακοσφαιρίνη, δημιουργήθηκε ένα ακριβέστατο διαγνωστικό τεστ αλλά και ένα πειραματικό φάρμακο, το SB126763. Σε πειραματικά μοντέλα το φάρμακο αρχικά επιβράδυνε την εξάπλωση της νόσου στο μυοκάρδιο ποντικών και από ένα σημείο και μετά ενίσχυε την αναδόμηση του μυοκαρδίου. Το φάρμακο αυτό όμως έμεινε στο περιθώριο, δεν διερευνήθηκε παραπάνω και άρα δεν χρησιμοποιήθηκε ποτέ.

Το Υπουργείο Υγείας ανά χρονικά διαστήματα διοργανώνει διαγνωστικούς ελέγχους για τους κατοίκους της Νάξου σε συνεργασία με το νοσοκομείο Νάξου και το Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο Αθηνών.

Με πληροφορίες από την ιστοσελίδα maxmag.gr 


Διαβάστε όλες τις τελευταίες ειδήσεις από τις σελίδες του Naxos Press - τώρα και στο Google News

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΗ
Τελευταία νέα
Δημοφιλή

Αμοργός: Προκήρυξη θέσεως Επιμελητή Α’ για το Κέντρο Υγείας

Προκήρυξη θέσεως Επιμελητή Α’ για το Κέντρο Υγείας Αμοργού - Ειδικότητες και τι προσφέρει ο δήμος

Springer Reisen: Αεροπορική σύνδεση από Βιέννη σε Πάρο, Νάξο και Μήλο

Νέες συνδέσεις με τις Κυκλάδες από τη Βιέννη το καλοκαίρι του 2025

Γλυπτά Παρθενώνα: Θα έρθουν στην Ελλάδα με … δανεισμό το 2025?

Θα έρθουν τελικά πιο κοντά σε λύση Βρετανικό Μουσείο και ελληνική κυβέρνηση το 2025;

Σίκινος: Η Νεικώ πάει Λονδίνο, ποιος ο λόγος;

Η Επισκοπή Σικίνου και η Νεικώ ταξιδεύουν στη βρετανική πρωτεύουσα

Νάξος: Από την 1η Ιουνίου ξεκινάει η αεροπορική σύνδεση με Ηράκλειο

Η Νάξος μετά την Θεσσαλονίκη αποκτά αεροπορική σύνδεση και με το Ηράκλειο - Δύο φορές από την 1η Ιουνίου και έως τα μέσα Οκτωβρίου

Blue Star Ferries: Το “Paros” επιστρέφει αύριο (23/11) κι όχι Κυριακή από Αμοργό

Οι αλλαγές που δρομολογούνται σε τρία πλοία της Blue Star Ferries ελέω καιρικών συνθηκών - ποια είναι;

Κυκλάδες: Προκήρυξη 22 θέσεων σε 14 Κέντρα Υγείας (!!!)

Κέντρα Υγείας: 324 προσλήψεις γιατρών – Προθεσμίες και ειδικότητες - Η προκήρυξη αφορά και στις 7 Υγειονομικές Περιφέρειες (ΥΠΕ) της Ελλάδας, για 12 ειδικότητες

Αιγαίο: Τριάντα “πράσινα” έργα (ανάμεσά τους και το Τσικαλαριό) στα ελληνικά νησιά

Ηλεκτρικές διασυνδέσεις άνω των 2,5 δισ. για να βγουν τα νησιά από την απομόνωση. Ταμιευτήρες και φράγματα πολλαπλού σκοπού σε Κυκλάδες, Κρήτη, Δωδεκάνησα.

Χατζημάρκος από Νάξο: Ερχονται επενδύσεις 5 δις στην νησιωτική Ελλάδα

Γιώργος Χατζημάρκος: Το Ταμείο Απαναθρακοποίησης Νησιών φέρνει επενδύσεις 5 δισ. ευρώ στη νησιωτική Ελλάδα

Πρόταση Ημέρας: Ριγκατόνι με σάλτσα φέτας

Μία άλλη προσέγγιση στο φαγητό εκεί όπου η Ιταλία συναντά την Ελλάδα

The Voice: Ο Ναξιώτης Κουτελιέρης και η συγκίνηση της Παπαρίζου (video)

Μπορεί ο Μιχάλης Κουτελιέρης να μην πέρασε στον επόμενο γύρο του The Voice όμως η σχέση του με την Κλαύδια έφερε δάκρυα στα μάτια της; Παπαρίζου (video)

Νάξος – Μητσοτάκης: Συμμετοχή στη λιτανεία και καφέ για χαλάρωση

Στη Νάξο βρίσκεται από το πρωί ο πρωθυπουργός της Ελλάδας Κυριάκος Μητσοτάκης

Ενδοκυκλαδικά: Το “Αρτεμις” κάθε Τρίτη θα ενώνει τη Σύρο με τη Παροναξία και τη Σαντορίνη

Αλλαγή στο δρομολόγιο του "Αρτεμις"... Δείτε πως θα κινείται κάθε Τρίτη

Πάρος: Ο καπετάν – Χρήστος Τζουάνης “έφυγε” από την ζωή

Στα 42 του χρόνου ο cpt Χρήστος Τζουάνης έφυγε από τη ζωή ...

Αμοργός: Εννέα μέτρα μετακινήθηκε ο υποθαλάσσιος πυθμένας και έδωσε τον σεισμό του 1956

Διεθνής ερευνητική ομάδα ρίχνει «φως» στις αιτίες του καταστροφικού σεισμού του 1956 στην Αμοργό - Τι λέει η Εύη Νομικού

Δονούσα: Ανεμογεννήτριες καλύπτουν την Καλοταρίτισσα

φωτορεαλιστικές απεικονίσεις για το πώς θα φαίνεται το συγκεκριμένο έργο στην πλήρη του ανάπτυξη (60 ανεμογεννήτριες) στη Δονούσα

Νάξος: Από την 1η Ιουνίου ξεκινάει η αεροπορική σύνδεση με Ηράκλειο

Η Νάξος μετά την Θεσσαλονίκη αποκτά αεροπορική σύνδεση και με το Ηράκλειο - Δύο φορές από την 1η Ιουνίου και έως τα μέσα Οκτωβρίου

Blue Star Ferries: Το “Paros” επιστρέφει αύριο (23/11) κι όχι Κυριακή από Αμοργό

Οι αλλαγές που δρομολογούνται σε τρία πλοία της Blue Star Ferries ελέω καιρικών συνθηκών - ποια είναι;

Νάξος: Επίσκεψη εξπρές του Μητσοτάκη με συνοδεία αξιωματούχων σε τρία αεροπλάνα (!!!)

Τρία αεροσκάφη της Olympic Air θα μεταφέρουν τον Κυριάκο Μητσοτάκη και τους συνοδούς του στη Νάξο – Η ώρα άφιξης και αναχώρησης