Τρίτη, 5 Νοεμβρίου, 2024
ΑρχικήΥγείαΝόσος Naxos: η καρδιοπάθεια των Κυκλάδων

Νόσος Naxos: η καρδιοπάθεια των Κυκλάδων

|

Η ανακάλυψη και η περιγραφή της νόσου Naxos από τους Πρωτονοταρίου και Τσατσοπούλου αποτέλεσε σταθμό για την εξέλιξη της καρδιολογίας. Βοήθησε στο να κατανοήσουμε καλύτερα τις αρρυθμιογόνες νόσους και άλλων νόσων που είναι γνωστές ως “νόσοι των ανώμαλων κυτταρικών δεσμών”.

Η νόσος Νάξος – Naxos disease είναι μια κληρονομική πάθηση του μυοκαρδίου. Εμφανίζεται με πολύ μεγάλη συχνότητα στην περιοχή της Μεσογείου. Το αξιοσημείωτο σχετικά με αυτήν την πάθηση είναι ότι εμφανίζεται ακόμα πιο έντονα στην Νάξο, την Μήλο και την Νότια Εύβοια. Η νόσος Naxos αποτελεί σημαντική αιτία αιφνίδιου θανάτου νέων ατόμων από καρδιακή ανακοπή.

Η συμπτωματολογία της νόσου

Συγκεκριμένα πρόκειται για μια μορφή αρρυθμιογόνου μυοκαρδιοπάθειας συνδυασμένης με δυσπλασία της δεξιάς κοιλίας. Πολλές φορές οι ασθενείς φέρουν και δερματικά συμπτώματα. Σε αυτά συμπεριλαμβάνεται απόθεση μεγάλης ποσότητας κερατίνης στα πέλματα και στις παλάμες και έντονα κατσαρά μαλλιά. Η καρδιά των ατόμων με νόσο Naxos χάνει προοδευτικά τα μυοκαρδιακά κύτταρα και έτσι σχηματίζονται κενά. Τα κενά αυτά πληρούνται από συνδετικό ιστό. Έτσι σχηματίζονται σταδιακά εύθραυστες ουλές στο μυοκάρδιο. Τα κλινικά συμπτώματα μπορεί να ποικίλουν ανάλογα με το στάδιο της νόσου. Το πιο συνηθισμένο εύρημα είναι το αίσθημα παλμών μέχρι και αναστρέψιμη ανακοπή καρδιάς. Στην αρχή τα προβλήματα μπορεί να εντοπίζονται στην δεξιά κοιλία της καρδιάς. Με την εξέλιξη της νόσου όμως εξαπλώνονται και στην αριστερή.

Το γονίδιο της νόσου Naxos

Η νόσος Naxos κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο. Τι σημαίνει αυτό; Σημαίνει ότι υπάρχει το φυσιολογικό γονίδιο που έχει σαν αποτέλεσμα με την έκφρασή του την καλή λειτουργία της καρδιάς. Παράλληλα υπάρχει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο το οποίο προκαλεί τις βλάβες στο μυοκάρδιο. Για να γεννηθεί ένας ασθενής θα πρέπει και οι δυο γονείς του παιδιού να είναι φορείς για το μεταλλαγμένο γονίδιο. Η πιθανότητα να είναι δύο σύζυγοι φορείς του ίδιου μεταλλαγμένου γονιδίου είναι πάρα πολύ μικρή. Αυτή όμως η πιθανότητα αυξάνεται όταν μεταξύ των συζύγων υπάρχουν δεσμοί αίματος. Η νόσος Naxos, αν αποτυπωθεί σε ένα γενεαλογικό δέντρο μιας οικογένειας, θα εμφανίσει οριζόντια κατανομή. Αυτό σημαίνει ότι πάσχοντες θα είναι πιο πολύ αδέρφια ή ξαδέρφια της ίδιας γενιάς. Παράλληλα μπορεί μια γενιά να μην εμφανίζει κανένα κρούσμα, ενώ μια άλλη να εμφανίζει πολλά. Εκτός Ελλάδας, κρούσματα έχουν σημειωθεί στην Ιταλία, την Τουρκία και το Ισραήλ, κάτι που υποδηλώνει την διασπορά του γονιδίου στην Μεσόγειο.

Πρωτονοτάριος και Τσατσοπούλου: Σταθμός στην Καρδιολογία

Η ανακάλυψη και η περιγραφή της νόσου Naxos από τους Πρωτονοταρίου και Τσατσοπούλου αποτέλεσε σταθμό για την εξέλιξη της καρδιολογίας. Βοήθησε στο να κατανοήσουμε καλύτερα τις αρρυθμιογόνες νόσους και άλλων νόσων που είναι γνωστές ως “νόσοι των ανώμαλων κυτταρικών δεσμών”. Η κατανόηση των μηχανισμών των νόσων είναι καθοριστική για την δημιουργία φαρμάκων. Δεδομένου ότι οι ασθενείς με την νόσο Naxos δεν έχουν μια φυσιολογική πρωτεΐνη, την πλακοσφαιρίνη, δημιουργήθηκε ένα ακριβέστατο διαγνωστικό τεστ αλλά και ένα πειραματικό φάρμακο, το SB126763. Σε πειραματικά μοντέλα το φάρμακο αρχικά επιβράδυνε την εξάπλωση της νόσου στο μυοκάρδιο ποντικών και από ένα σημείο και μετά ενίσχυε την αναδόμηση του μυοκαρδίου. Το φάρμακο αυτό όμως έμεινε στο περιθώριο, δεν διερευνήθηκε παραπάνω και άρα δεν χρησιμοποιήθηκε ποτέ.

Το Υπουργείο Υγείας ανά χρονικά διαστήματα διοργανώνει διαγνωστικούς ελέγχους για τους κατοίκους της Νάξου σε συνεργασία με το νοσοκομείο Νάξου και το Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο Αθηνών.

Με πληροφορίες από την ιστοσελίδα maxmag.gr 


Διαβάστε όλες τις τελευταίες ειδήσεις από τις σελίδες του Naxos Press - τώρα και στο Google News

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΗ
Τελευταία νέα
Δημοφιλή

Διαδικτυακά εργαστήρια για γονείς με θέμα την εφηβεία από τον “Θησέα Κυκλάδων”

Οι ενδιαφερόμενοι γονείς μπορούν να συμμετέχουν σε ένα ή/και περισσότερα από τα αυτοτελή πρωινά ή/και απογευματινά εργαστήρια.

Πανεπιστήμια: Περίπου 300.000 οι αιώνιοι φοιτητές που αναμένεται να διαγραφούν

Πιερρακάκης: Περίπου 300.000 οι επικείμενες διαγραφές αιώνιων φοιτητών

Σέριφος: Εγκρίθηκε το ευρωπαϊκό πρόγραμμα “CERV L Democracy”

Επιτυχής συνεργασία του Δήμου Σερίφου με τη σύμβουλο ευρωπαϊκών προγραμμάτων Έφη Αναστασοπούλου

Seajets: Έφτασε στην Ελλάδα το νέο ταχύπλοο MAX

Έφτασε στην Ελλάδα το νέο ταχύπλοο MAX της Seajets - Βρίσκεται στη Σαλαμίνα, ποιοι το έφεραν

Μύκονος – Λιμενικό Ταμείο: Διαγωνισμός συντήρησης κρηπιδώματος του Παλιού Λιμένα

Διαγωνισμός συντήρησης κρηπιδώματος του Παλιού Λιμένα Μυκόνου από το Δημοτικό Λιμενικό Ταμείο

Γ. Χατζημάρκος: “Η πριμοδότηση της εντοπιότητας στις προσλήψεις του δημόσιου τομέα, ήταν αίτημα μας για πολλά χρόνια”

Ο Περιφερειάρχης αναλύει τους λόγους για τους οποίους αυτή η απόφαση είναι εξαιρετικά σημαντική

Αμερική: Εφυγε από τη ζωή σε ηλικία 91 ετών ο μουσικός Quincy Jones

Ο Jones έγινε ευρύτερα γνωστός για τα άλμπουμ Off the Wall, Thriller και Bad του Μάικλ Τζάκσον

Νέα Υόρκη: Ο Σύλλογος Αμοργού τίμησε τον π. Θωμά Συνοδινό

Ο π. Θωμάς Συνοδινός κατέχει θέση συμβούλου στο Ιδρυμα Σταύρος Νιάρχος, ενώ έχει τιμηθεί από την Εκκλησία της Ελλάδος, και την Πολιτεία σε μια αναγνώριση της προσφοράς, των ικανοτήτων αλλά και της ακούραστης διακονίας του.

Νάξος – Σύλλογος Προστασία Άγριας Ζωής: Ανέλαβε την περίθαλψη τραυματισμένης Λασποσκαλίδρας

Η ανακοίνωση του Συλλόγου Προστασίας Αγριας Ζωής για την τραυματισμένη Λασποσκαλίδρα αλλά και για τα παρυδάτια πτηνά (english)

Τι κάνει ο Άκης Πετρετζίκης στη Νάξο;

Το "Akis’ Food Tour" ξεκινά το πιο γευστικό ταξίδι του από τη Νάξο

Εκτακτο: Νεκρός σε τροχαίο ο μουσικός Φίλιππος Ρούσσος

Νεκρός σε τροχαίο στο Κορωπί ο μουσικός Φίλιππος Ρούσσος

ZanteFerries: Το μεσημέρι της Τετάρτης αναχωρεί από Πειραιά το “Σολωμός”

Διαμόρφωση δρομολογίου για το "Σολωμός" (πίνακας)

Μ. Χατζόπουλος (Naxos Vibe): «Θέλουμε ο ιδιοκτήτης να αισθάνεται ότι το ακίνητό του είναι στα καλύτερα χέρια»

Συνέντευξη με τον Μιχάλη Χατζόπουλο, ιδιοκτήτη του Naxos Vibe, που ασχολείται με τη διαχείριση πολυτελών ακινήτων και βιλών στη Νάξο

Κρήτη: Δύο πλοία που έγραψαν ιστορία, το Kriti I και το Kriti II ετοιμάζονται για διάλυση (video)

Γράφεται αυτές τις ημέρες ο επίλογος για δύο πλοία που έγραψαν ιστορία στο Αιγαίο (video)

Blue Star Chios: “Ανοιχτά” τα χειμερινά δρομολόγια για Ανάφη, γνωστά και τα καλοκαιρινά δρομολόγια του …Delos

Διαθέσιμα τα χειμερινά δρομολόγια του Blue Star Chios και του Blue Star Delos για το καλοκαίρι με προορισμό την Ανάφη

Νάξος – Καιρικές Συνθήκες: Δεύτερη σερί χρονιά χωρίς ίχνος βροχόπτωσης ο Οκτώβριος

Το ...χειρότερο ξεκίνημα υδρολογικού έτους από το 2018 για τη Νάξο - Αλλάζει ο Νοέμβριος; Η εικόνα των στοιχείων μέσα από τους .. αριθμούς

Πανναξιακός ΑΟ: Νίκη 3-0 στο Φιλώτι, βράβευση Μανωλά από τον ΑΜΣ Φιλωτίου

Τη νίκη ο Πανναξιακός του Μανωλά, το χειροκρότημα το Φιλώτι

ΑΠΑΣ Νάξου Terranaxia: Με βολή σε “νεκρό” χρόνο του Στογιάνοβιτς, νίκη (61-60) επί του Παλαιού Φαλήρου

Επιστροφή στις νίκες για τον ΑΠΑΣ Νάξου Terranaxia - Επικράτησε 61-60 του Παλαιού Φαλήρου (2-3 ρεκόρ) και αντιμετωπίζει την επόμενη αγωνιστική τον Πανελευσινιακό

SeaJets: Ανεκτέλεστα (31/10) τα δρομολόγια των “SuperJet 2” και “Express Jet”

Λόγω καιρικών συνθηκών ανεκτέλεστα (31/10) τα δρομολόγια των "SuperJet 2" και "Express Jet"