Παρασκευή, 11 Ιουλίου, 2025
ΑρχικήΥγείαΕλλάδα: Ολοκληρώθηκε η θεραπεία του μικρού Παναγιώτη-Ραφαήλ

Ελλάδα: Ολοκληρώθηκε η θεραπεία του μικρού Παναγιώτη-Ραφαήλ

|

Ο μικρός Παναγιώτης – Ραφαήλ έλαβε την γονιδιακή θεραπεία στην Αμερική όπου βρίσκεται και πλέον περιμένουμε τις αντιδράσεις του οργανισμού του – Τι αναφέρει το μήνυμα της οικογένειας του μικρού ήρωα 

Στη Βοστώνη βρίσκεται εδώ και μερικές μέρες ο μικρός Παναγιώτης – Ραφαήλ με σκοπό να υποβληθεί σε μία πρωτοποριακή πειραματική γονιδιακή θεραπεία για να βγει νικητής από τη μεγάλη αυτή μάχη  «Η θεραπεία ολοκληρώθηκε. Το όνειρό μας, χάρη σε όλους εσάς, έγινε πραγματικότητα. Σας ευχαριστούμε πολύ, η αγάπη σας μας έφερε εδώ. Να είστε όλοι καλά», αναφέρει το μήνυμα της οικογένειας του μικρού Παναγιώτη-Ραφαήλ στη σελίδα «Γίνε ο ήρωας του Παναγιώτη-Ραφαήλ» στο Facebook.

Την Τρίτη η οικογένεια είχε γράψει ότι «τα αποτελέσματα των εξετάσεων βγήκαν, ο Παναγιώτης Ραφαήλ μπορεί να λάβει τη γονιδιακή θεραπεία» σημειώνοντας ότι είναι προγραμματισμένη για τις 21 Νοεμβρίου. Με το νέο μήνυμά της η οικογένεια του Παναγιώτη-Ραφαήλ ενημέρωσε ότι η θεραπεία ολοκληρώθηκε και θέλησε να ευχαριστήσει όλους όσοι έκαναν το όνειρο πραγματικότητα.

Ο Παναγιώτης – Ραφαήλ είναι Μέλος του MDA Ελλάς. Γεννήθηκε τον Απρίλιο του 2018 και πάσχει από Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία τύπου Ι (SMA I). Σήμερα είναι 18 μηνών. Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία είναι μία σπάνια, εκφυλιστική και μέχρι πρόσφατα καταληκτική νόσος που προσβάλλει όλο το μυϊκό σύστημα, συμπεριλαμβανομένης της ικανότητας κατάποσης και αναπνοής.  Ο Τύπος Ι είναι ο πιο σοβαρός με προσδόκιμο επιβίωσης τα 2 χρόνια χωρίς θεραπεία. Σχετικά με την συχνότητά της, υπολογίζεται ότι γεννιούνται 1-14 παιδιά τον χρόνο στην Ελλάδα (και με τους τρείς τύπους), ενώ περίπου 1 στα 40-50 άτομα είναι φορέας. Υπάρχει η δυνατότητα πραγματοποίησης προγεννητικού ελέγχου, ωστόσο δεν καλύπτεται από τα ασφαλιστικά ταμεία και δεν ανήκει στο πακέτο των προ απαιτούμενων εξετάσεων που γίνονται σε κάθε εγκυμοσύνη.

Το 2016 πήρε έγκριση από τον FDA (Food and Drug Association) και το 2017 από την EMA (European Medicine Administration) η φαρμακευτική ουσία Nusinersen (Spinranza), χάρη στην οποία εξακολουθεί να είναι σήμερα εν ζωή o Παναγιώτης – Ραφαήλ. Η Ελλάδα ήταν από τις πρώτες χώρες που διέθεσε το Spinranza στους ασθενείς με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία και η χορήγησή του συνεχίζεται μέχρι και σήμερα.

Το συγκεκριμένο φάρμακο (Spinranza) αποσκοπεί στη βελτίωση των συμπτωμάτων και στην ελάφρυνσή τους και πράγματι συνέβαλε σημαντικά στην καλυτέρευση της κινητικότητας του Παναγιώτη – Ραφαήλ. Καλύπτεται από τον ΕΟΠΥΥ και έχει κόστος 1,000,000€ (250,000€ ετησίως για 4 χρόνια). Το παιδί έχει πλέον καταφέρει και στηρίζει το κεφάλι του, κάθεται χωρίς υποστήριξη και μεταφέρει πράγματα από το ένα χέρι στο άλλο. Δεξιότητες που δεν θα είχε χωρίς το φάρμακο αυτό.

Τον Μάιο του 2019 εγκρίθηκε στις Ηνωμένες Πολιτείες Αμερικής το γονιδιακό φάρμακο AVXS-101 (Zolgensma) (1), το οποίο έχει σχεδιαστεί για να αντιμετωπίσει τη γενετική αιτία που προκαλεί την Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, παρέχοντας ένα λειτουργικό αντίγραφο του ανθρώπινου γονιδίου SMN. Με τον τρόπο αυτό είναι δυνατή η παύση της εξέλιξης της ασθένειας, μέσω της έκφρασης της πρωτεΐνης SMN με μία εφάπαξ ενδοφλέβια ένεση (2). Τα αποτελέσματα των κλινικών δοκιμών είναι διαθέσιμα στο site στης AVEXIS (2). Το φάρμακο έχει πάρει έγκριση να δίνεται έως την ηλικία των 24 μηνών.

Παράλληλα, ο φάκελος έχει κατατεθεί από την AVEXIS και στον EMA (Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων). Το κόστος της συγκεκριμένης θεραπείας μαζί με την νοσηλεία στο Boston Children’s Hospital  ανέρχεται περίπου στα 3,5 εκατομμύρια δολάρια.

Η οικογένεια Γλωσσιώτη κατέθεσε φάκελο στο ΑΥΣ (Ανώτατο Υγειονομικό Συμβούλιο) και  το αίτημά της απορρίφθηκε με την αιτιολογία ότι δεν υπάρχουν συγκριτικές μελέτες σχετικά με την αποτελεσματικότητα των δύο φαρμάκων όταν χορηγούνται συνδυαστικά και επομένως οι πληροφορίες είναι ελλιπείς για την αγωγή αυτή.   Μια απόφαση την οποία το Σωματείο μας κατανοεί και αποδέχεται.

Στις 27/9 οι γονείς πήραν την πρωτοβουλία να ακολουθήσουν το παράδειγμα του μικρού Αντώνη από την Κύπρο (ένα παιδί με την ίδια ακριβώς πάθηση) και ξεκίνησαν καμπάνια με στόχο την ανεύρεση του απαραίτητου ποσού.

Το MDA Ελλάς – Σωματείο για την Φροντίδα των Ατόμων με Νευρομυϊκές Παθήσεις έχει ως καταστατικό του σκοπό την βελτίωση της ποιότητας ζωής των Μελών του. Ως εκ τούτου δεν θα μπορούσε να απέχει και να μην στηρίξει εμπράκτως την προσπάθεια της οικογένειας Γλωσσιώτη να εξασφαλίσει για τον Παναγιώτη – Ραφαήλ τη λήψη του γονιδιακού φαρμάκου Zolgensma.

Σήμερα, 31/10/2019 έχουν κατατεθεί στους λογαριασμούς του MDA Ελλάς 3.660.400€ για τον συγκεκριμένο σκοπό, γεγονός που δείχνει την αμέριστη συμπαράσταση του κόσμου σε αυτή την υπερ-προσπάθεια.

Πηγή:www.dimokratiki.gr


Διαβάστε όλες τις τελευταίες ειδήσεις από τις σελίδες του Naxos Press - τώρα και στο Google News

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΗ
Τελευταία νέα
Δημοφιλή

Η Ένωση Ξενοδόχων Νάξου στηρίζει την παραμονή των Κούρων του Φλεριού στο φυσικό τους περιβάλλον

Κατηγορηματικά αντίθετη στη μεταφορά των Κούρων στην υπό κατασκευή «Νησίδα Μουσείων» η Ένωση Ξενοδόχων – Επιστολή συμπαράστασης στον Σύλλογο Μελάνων λίγο πριν το κρίσιμο Δημοτικό Συμβούλιο

Golden Plates 2025: Ο chef Νίκος Δημητροκάλης και το Dal Professore σε Νάξο και Αττική έκλεψαν τη παράσταση

Με φόντο τη θάλασσα και πρώτη ύλη την αυθεντικότητα, οι Κυκλάδες σάρωσαν στα φετινά βραβεία γαστρονομίας Golden Plates, αποσπώντας σημαντικές διακρίσεις που επιβεβαιώνουν το διεθνές γευστικό αποτύπωμά τους.

Κορυφαίες τάσεις στον σχεδιασμό κουλοχέρηδων το 2025 στο Casino VegasHero

Η αφήγηση, ο οπτικός σχεδιασμός και η ηχητική εμπειρία επανακαθορίζουν την ψυχαγωγία στα διαδικτυακά καζίνο – Η πρωτοπορία του VegasHero το 2025.

Στην Πλάκα ξανά: 7η αυτοψία και 32η συνέλευση πολιτών για τη σωτηρία των παραλιών της Νάξου

Οι ενεργοί πολίτες της Νάξου επιστρέφουν στην Πλάκα την Παρασκευή 11 Ιουλίου, για μια ακόμη αυτοψία και την 32η συνέλευσή τους, εν μέσω καταγγελιών για ανεξέλεγκτες καταπατήσεις, περιβαλλοντική υποβάθμιση και αδράνεια των αρχών.

Μητρόπολη Παροναξίας: Υποδοχή Τιμίου Λειψάνου της Οσίας Γαβριηλίας στην Νάξο

Την Κυριακή 13 Ιουλίου 2025 θα πραγματοποιηθεί με ευλάβεια η επίσημη υποδοχή αποτμήματος του λειψάνου της Οσίας Γαβριηλίας της Κωνσταντινουπολίτισσας στον πανηγυρίζοντα Ιερό Ναό Αγίου Νικοδήμου.

Αιμοδοσία Ιουλίου στη Νάξο: Όταν η προσφορά γίνεται ζωή (πρόγραμμα)

Ο Σύλλογος «Εθελοντική Αιμοδοσία Νάξου» καλεί τους πολίτες να συμμετάσχουν στη νέα σειρά αιμοδοσιών, δίνοντας το πιο πολύτιμο δώρο — το αίμα τους.

Σύρος: Εκπαιδευτική δράση για παιδιά στο Ενυδρείο Κινίου

Γνωριμία με το θαλάσσιο περιβάλλον του νησιού μέσα από ξενάγηση και βιωματική εμπειρία – Εκδηλώσεις στις 23 και 30 Ιουλίου με ελεύθερη είσοδο

Γαλλικό αφιέρωμα – ύμνος στο ελληνικό καλοκαίρι. Το GEO «ταξιδεύει» στο Αιγαίο

Σειρά δημοσιευμάτων σε έντυπη και ψηφιακή μορφή αναδεικνύει τη φυσική ομορφιά, την αυθεντικότητα και τη γαστρονομία των Κυκλάδων και του Βορείου Αιγαίου

Σαντορίνη: Διακοπή ρεύματος την Παρασκευή 11 Ιουλίου

Από τις 06:30π.μ. έως τις 08:00π.μ. σε διάφορες περιοχές του νησιού λόγω τεχνικών εργασιών στο δίκτυο ηλεκτροδότησης

Π.Ν.Αι.: Ανοιχτή δημόσια διαβούλευση για το Σχέδιο Δράσης για την Ισότητα των Φύλων

Η διαβούλευση απευθύνεται τόσο σε πολίτες όσο και σε θεσμικούς φορείς που δραστηριοποιούνται σε διάφορους τομείς και θα είναι ανοικτή έως τις 27 Ιουλίου 2025

Τζεφ Μπέζος: After wedding party στη Νάξο με την Λόρεν Σάντσεζ, η «έξυπνη» αγάπη του για το νησί

Μετά τον χλιδάτο γάμο των 48 εκατομμυρίων στη Βενετία, ο ιδρυτής της Amazon και η εκρηκτική σύζυγός του επιλέγουν τη Νάξο για το after wedding ταξίδι τους, επιβεβαιώνοντας την ιδιαίτερη σχέση του δισεκατομμυριούχου με το νησί και τα φιλόδοξα σχέδιά του για το «smart island» των Κυκλάδων.

Aperto – Cucina Italiana: Η αυθεντική ιταλική εμπειρία ήρθε στη Νάξο με την υπογραφή του κορυφαίου pizzaiolo Νίκου Σωτηρόπουλου

Ένα νέο γαστρονομικό σημείο στην καρδιά της Νάξου που ενώνει την ιταλική φινέτσα με τη δημιουργικότητα του Έλληνα pizzaiolo που διακρίθηκε δύο φορές ως ο καλύτερος της χώρας και στους 50 κορυφαίους της Ευρώπης.

Κατ’ Οίκον Νοσηλευτική Φροντίδα στη Νάξο από τη Φραντζέσκα Λαγογιάννη

Με επιστημονική γνώση, σεβασμό και ολιστική προσέγγιση, η Φραντζέσκα Λαγογιάννη προσφέρει υψηλού επιπέδου υπηρεσίες νοσηλείας στο σπίτι, σε όλη τη Νάξο.

Νάξος: Αλλαγές στην κυκλοφορία σε Χώρα, Αγία Άννα, Άγιο Προκόπη και Πλάκα, “εμφάνιση” του e-naxios

Ο Δήμος Νάξου και Μικρών Κυκλάδων ανακοινώνει τις νέες κυκλοφοριακές ρυθμίσεις για την τουριστική περίοδο – Δωρεάν στάθμευση και έλεγχος τροφοδοσίας στα παραλιακά μέτωπα

Νάξος – Κατερίνα Καινούργιου: Ρομαντικό ηλιοβασίλεμα και η ξακουστή πατάτα στο τραπέζι της

Η παρουσιάστρια περνά τις διακοπές της στο νησί των Κυκλάδων με τον Παναγιώτη Κουτσουμπή, απολαμβάνοντας τα τοπικά εδέσματα, τη γαλήνη του τοπίου και τις συγκινήσεις μετά το φινάλε της σεζόν.

Εκρηκτική αύξηση επιβατών στο λιμάνι Νάξου τον Ιούνιο (πίνακας)

Οι αριθμοί αυξάνονται, οι υποδομές όμως όχι. Η Νάξος «ασφυκτιά» και χρειάζεται λύση τώρα.

Αποκαλύφθηκε σκάνδαλο 40 εκατ. ευρώ στο μεταφορικό ισοδύναμο, έγκαιρη παρέμβαση Παππά έσωσε το Δημόσιο

Χάρη σε διοικητικούς ελέγχους και αποφασιστικές κινήσεις, απετράπη καταβολή δεκάδων εκατομμυρίων ευρώ σε ύποπτες αιτήσεις επιχειρήσεων – Η συντριπτική πλειονότητα από την Κρήτη

Blackout στη Χώρα Νάξου τα πρώτα λεπτά της Κυριακής, αντιδράσεις επιχειρηματιών

Στο σκοτάδι για μισή ώρα το κέντρο της τουριστικής ζωής – Αυξάνονται τα παράπονα επαγγελματιών

Γιάννης Πάριος: Το θαλασσινό του ταξίδι με 16 τραγούδια-ανάσα Ελλάδας και καρδιάς (video)

Ο αγαπημένος ερμηνευτής παρουσίασε το νέο του άλμπουμ «Τα Θαλασσινά του Πάριου» με ένα αξέχαστο νησιώτικο γλέντι στην Αθηναϊκή Ριβιέρα, με αναφορές στον πατέρα του, την καταγωγή του και τις ρίζες της μουσικής του πορείας.

Blue Star Ferries: Αλλαγή ώρας αναχώρησης (18:30) για το “BLUE STAR 1”

Το πλοίο θα αναχωρήσει από το λιμάνι του Πειραιά στις 18:30 αντί για 17:30 – Δείτε το ανανεωμένο ωράριο για Πάρο, Νάξο, Ίο και Θήρα